СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА

№972893 Синдром шерешевского тернера
Олеся Жен., 30 лет. Сургут
Зарегистрированный пользователь
16.05.2017 15:11
Здравствуйте. У дочери (2 месяца) мозаичный кариотип 45х[11]/46х,i(x)(q10)[8]. Что означают цифры в скобках, что такое изохромосома по длинному плечу? Какие прогнозы для будущего деторождения с данным кариотипом?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, цифры в круглых скобках указывают на точку поломки хромосомы (точка разрыва), в квадратных - количество клеток с таким кариотипом. Изохромосома - это измененная хромосома , в Вашем случае - Х. Эта хромосома сломалась по центромере, продублировав свою часть (длинные плечи). Такая хромосома неактивна, поскольку изменена и не может нормально функционировать, поэтому клинически налицо проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
Поломки такого рода встречаются достаточно часто, а происходят спонтанно при образовании яйцеклетки и далее при делении клеток эмбриона. Никто от этого не застрахован.
Для обладателей данного кариотипа характерен невысокий рост и репродуктивные проблемы. Вспомогательные репродуктивные технологии не стоят на месте, пока девочку будут курировать эндокринологи, в пубертатном возрасте - еще и гинекологи-эндокринолог, а во взрослом возрасте нужно будет обратиться к репродуктологам.
Время создания: 16 Мая 2017 21:32
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Мая 2017 10:20
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Олеся | (Жен., 37 лет, Сургут) | 16.05.2017 22:27
Спасибо. Внешних признаков у ребенка нет. Выявили случайно. А сколько клеток вообще ? Присутствуют ли нормальные хромосомы , клетки ? По УЗИ Омт матка и яичники соответствуют новорождённости
   
ответила Вам личным сообщением
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7