ШЕЙНАЯ СКЛАДКА

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, сейчас практически все методы ПГД могут определить триплоидию.

Здравствуйте, прием пищи критично повлиять на результат не может. Вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, поскольку повышен еще и возрастной риск.

Здравствуйте. Дисплазия соединительной ткани не диагноз , а признак большой группы  разных заболеваний - ответ разный. По письму  это определить нельзя  - нет медицинской информации.

Здравствуйте. Нужна
очная консультация и обследование супругов. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу.

Здравствуйте, результатом наличия дополнительной хромосомы 15 и явилась остановка развития плода. В кариотипе также имеется перестройка - хромосомы 14 и 15 слились воедино. Часто такие перестройки имеют унаследованный характер (хотя могут и возникнуть de novo). Чтобы установить, имеется ли такая перестройка у кого-нибудь из супругов, надо провести кариотипирование крови и мужа, и жены. От результатов будет зависеть прогноз на следующие беременности.

Здравствуйте.  Имеет смысл очная консультация супругов и исследование кариотипа.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, имеется структурная перестройка: участок хромосомы 7 перевернулся на 180 градусов. Это существенно повышает риск рождения ребенка с патологией и/или прерывания беременности. Шансы на беременность плодом с нормальным кариотипом или таким же сбалансированным (с такой же инвертированной хромосомой 7) тоже имеются, 50/50. При наступлении беременности рекомендуется проведение дородового кариотипирования плода.

Здравствуйте. Почему произошла инверсия  участка хромосомы  у конкретного человека установить нельзя. На Земле нет  генетически здоровых  людей. Человек может быть внешне здоров, но являться носителем хромосомной  аберрации или генной мутации.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Корректнее этот вопрос задать именно в лаборатории, где проводился данный анализ...

Здравствуйте. На основании исследования кариотипа. Ответы на все вопросы можно получить после получения результатов анализа.

Ответила личным сообщением.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте.   Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 

Здравствуйте. Это не вызывает наследственные заболевания, которыми занимается врач генетик. Обратитесь  к терапевту и акушеру гинекологу.

Здравствуйте. Обратитесь к гематологу.

Здравствуйте. вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, с большой долей вероятности, кариотип плода соответствует норме.Плацента-активно делящаяся ткань, поэтому 92 хромосомы-это результат слившихся 2х клеток по 46хромосом. Обычно предлагается  посмотреть другую ткань, например, амниотические клетки.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, нет, только на этом основании говорить о синдроме нельзя.

Здравствуйте, с какой целью проводили кариотипирование?