КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА

№1101108 Кольцевая хромосома
Юли Жен., 40 лет. Россия Астрахань
Зарегистрированный пользователь
14.03.2022 16:46
Добрый день. Ребенку 21.12.2020г р поставили заключение: патологический мужской кариотип с кольцевой хромосомой 18. Кариотип 46xy, r18, p11. 3:q23. Как понять степень, тяжесть нарушений, что означают цифры 11.3 и 23.? Количество делекции?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Цифры - места  на хромосоме.  Степень тяжести  изменений определяют невролог, педиатр, офтальмолог, ортопед после обследования. Целесообразно наблюдение специалистов в динамике.
Время создания: 15 Марта 2022 08:43
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, произощла утрата части короткого и части длинного плея хромосомы 18, что привело к смыканию образовавшихся "липких" концов и замыканию хромосомы в кольцевую структуру.
https://rarechromo.org/media/translations/Russian/Ring%2018%20Russian%20FTNW.pdf
подробнее можете прочитать тут. Но надо понимать, что каждый случай - строго индивидуален, течение заболевания, развитие ребенка тоже очень индивидуально. Одно точно - внимания такому ребенку потребуется больше, как со стороны врачей, так и окружения.
Время создания: 16 Марта 2022 19:48
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.08.2017
09:06
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
07.12.2009
10:18
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
19.05.2008
17:57
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.03.2010
10:35
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
24.11.2016
12:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
30.01.2017
12:46
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
18.09.2012
17:03
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
22.11.2014
10:38
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
11.11.2009
10:08
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0