СИНДРОМ ДАУНА

№577296 синдром дауна
надежда Жен., 26 лет. россия пермь
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
28.04.2012 11:23
подскажите пожалуйста что значят эти анализы : срок беременности на дату взятия образца крови 15 недель и 2 дня,значение риска уналичия у плода днт:низкий риск,значение риска наличия у плода синдрома эдварса 1:29066, возрастной риск наличия у плода синдрома дауна:1:1227, значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:111,результат скрининга на синдром дауна высокий риск..результаты APF 19.00 U/ML (концентрация) 28.46(медиана) коррект.мом 0.61 норма мом 0.5-2.0 HCGb 95.42ng/ml (концентрация), 17.97(медиана) 3.00(мом корект) ,0.5-2.0(норма мом) мой возраст 26 лет,вес 56.45
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Информация неполная. Врач; считает, что есть риск; с-ма Дауна.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Апреля 2012 17:08
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 04 Марта 2021 18:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2