КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА БЕРЕМЕННОЙ(ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА)

№603501 Консультация генетика беременной(высокий риск Синдрома Дауна)
Екатерина Жен., 27 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
26.07.2012 16:20
По результатам биохимии высокий расчетный риск 1:190 Синдрома Дауна. Результаты скрининга все в норме.
Мне 27 лет, срок беременности на момент анализов 11 недель.
КТР 45мм
hCGb 132,5 ng/ml 2,33
NT 1,0 mm 0,86
PAPP-A 1587,1 mu/L 0,96
Врач-Акушерка сказала ничего страшного, может ошибка в каких-то расчетах, направила на консультацию. Но там запись, только через 2 недели прием. А я как рез-ты посмотрела, теперь успокоиться не могу.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина! Целесообразнее Вам дождаться консультации генетика, т.к. должен быть оценен индивидуальный риск, а для этого нужны морфометрические и некоторые другие Ваши данные. Результаты скрининга и УЗИ возьмите с собой на прием.
Время создания: 27 Июля 2012 09:12
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все показатели должны быть в МОМ.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Июля 2012 10:19
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 12 Мая 2021 21:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Екатерина | (Жен., 39 лет, Москва) | 27.07.2012 11:22
Муж внимательно прочитал заключение. Оказалось мне поставили не тот возраст, не 27, а 37 лет. Надеюсь, что причина в этом. Спасибо за ответы, буду ждать консультацию.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.06.2012
20:39
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
21.01.2011
21:29
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
27.08.2011
11:43
Василиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.09.2011
11:10
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
30.07.2013
16:30
александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
18.02.2009
16:24
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.12.2009
18:21
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.07.2010
07:36
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.03.2012
15:34
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0