ПОДОЗРЕНИЕ НА ХРОМОСОМНУЮ АНОМАЛИЮ

№672861 подозрение на хромосомную аномалию
света Жен., 33 лет. россия элиста
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
02.03.2013 12:57
срок беременности 14 недель длина носовой кости 2,4 твп 3,8 прада что это говорит о хромосомной аномалии?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Никто категорично по одному показателю не может сказать диагноз.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 04 Марта 2013 09:38
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.12.2011
14:16
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
05.12.2012
15:54
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
12.03.2008
14:35
Снежанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
22.08.2012
19:49
Рустам :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.08.2010
04:02
маруська :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
02.11.2012
14:08
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
13.03.2013
22:25
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.02.2011
06:01
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.04.2011
07:43
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1