Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / 1 скрининг

1 СКРИНИНГ

№703121 1 скрининг
ирина Жен., 33 лет. Россия волгодонск
Зарегистрированный пользователь
07.06.2013 19:19
Здравствуйте, помогите понять результаты. Это моя вторая беременность. Первая-роды в 2003 ребёнок здоров. В 11недель 6 дней делали пренатальный скрининг : твп-2,6мм, носовая кость-1,6 мм, ктр-52мм, РАРР-А 1,42 мом, b-ХГЧ 1,02 мом.
Синдром Дауна. возрастной риск 1:510, расчётный риск 1:1200. Низкий риск.
Синдром Эдвардса. возрастной риск 1:4600, расчётный риск 1:1000.Низкий риск.
Синдром Патау. возрастной риск 1:1400, расчётый риск 1:1000. Низкий риск.
Синдром Тернера. возрастной риск 1:6800, расчётный риск 1:1000. Низкий риск.
Сейчас врач назначает анализ генетическую тройку в 16 недель и ставит диагноз гипоплазия носа. Каковы прогнозы по моим результатам анализов и узи?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы, а отбирают группу женщин для более детального обследования. По одному признаку вопрос не решают.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 10 Июня 2013 10:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
03.04.2015
13:59
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.10.2012
19:16
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.04.2012
10:51
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.03.2017
15:30
Лана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2013
14:03
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.10.2016
11:20
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.04.2013
16:28
Катенька :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
12.11.2012
14:55
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.05.2016
12:23
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.08.2012
18:46
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0