ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ КАК ЖИТЬ С ДОЧКОЙ

№907317 помогите разобраться как жить с дочкой
лена Жен., 33 лет. россия челябинск
Гость (не зарегистрирован)
17.03.2016 13:14
ребенку 5 лет, отстает в физическом и психомоторном развитии. Сделали ЭЭГ, заключение: Гиперсинхроный тип ЭЭГ: признаки значительной ирритативной дисфункции диэнцефально-
подкорковых структур головного мозга (вероятно по типу нарушения корково-подкоркового
торможения). Эпилептиформной активности не зарегистрировано.
в состоянии бодрствования:доминирует тета ритм7- 7,5 Г с акцентом в теменно-центрально-лобных областях.
в состоянии естественного сна:1 стадия сна (длительная):
Вспышки волн 3,5-4 Гц амплитудой до 100 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна: Специфические паттерны сформированы стадии, но продукция их значительно снижена.
Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 40-60
мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы нечастые, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 110 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
Реакции активации в виде вспышек волн 5-6 Гц амплитудой до 140 мкВ в теменно-центрально-
лобных областях с диффузным распространением.
С 1года 2месяцев страдает непонятными рвотами, последние 3 года приступы купируют на базах реанимации, последние 1,5 года при приступах начала закатывать глаза, нарушен цикл кребса и по тмс недостаточность очень длинноцепочной ацил-соа дигидрогеназы жирных кислот.
Принимаем элькар эжедневно по 1мл 3р в день, педиашур, курсами атаракс и после приступов рвот восстановительное лечение жкт.
В анамнезе с рождения ребенок родился недоношеным, отсутствие сосательного рефлекса,обильные срыгивания с рождения, с 6 месяцев отстает в развитии, с 1года 2месяцев рвоты неясного генеза, которые ранее расценивались врачами как кетонемические, сейчас уже как циклические. На фоне рвот с начала прошлого года микротонические судороги, закатывание одного глаза. Промежуток между рвотами сократился до 3-х месяцев. В январе 2016 были очередные рвоты, выдала неврологический нистагм. Рвоту купировали в отделении реанимации однократное введение сибазона, затем в отделении гастро пепольфеном, конвулексом и обильными капельницами. из рвоты вышла буйная с психозом, произошли изменения в походке, появился тремот рук. Ездили в Москву в НИИ Бурденко в марте 2015, в генетику. На купирование рвот дополнительно к капельницам был добавлен сибазон 2-х кратно и содовые свечи. После приезда с Москвы начала по ночам мочится, до настоящего момента не было ни одной сухой ночи.
Сдали дополнительно анализы на москворечье и в генотеке. Результаты Москворечья: исключили синдром MELAS, синдром MERRF, синдром NARP. ;
-- FGF-21 не превышает 300 pg/ml; анализ гена FBP1 (фруктозо-1,6-дифосфотазы недостаточность) патологических изменений не обнаружено, но выявленны полиморфные варианты: с.651С>T(rs1042144) в гетерозиготном состоянии
ЕЛЕНА ГЕНОВА с.653G>A(rs1769259) в гомозиготном состоянии
с.960A>G(rs1769257) в гетерозиготном состоянии
Результаты генотека: обнаружены 2 мутации:В гене PCNT хромосома 21экзон3 подтветдили сразу MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE II (OMIM 210720). и В гене ACSM3 хромосомы 16 экзон 11 выявлена мутация C.1384A>G С ЯНВАРЯ дочку пальцем в небо кинули на конвулекс, недавно добавили фолиевую кислоту «пальцем в небо» появились периодами сухие ночи. Неврологи упорно считают, что конвулекс все таки не наш препарат, утверждая, что у дочери серьезная обменка, которую не нашли. Скажите, что у меня с дочкой и на какой терапии нам все таки жить?
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Судя по описанию, это нарушения обмена. В этом направлении надо двигаться. Неврология - побочная симптоматика.
Время создания: 18 Марта 2016 10:20
Оценок: 0
Другая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Согласен с предыдущим консультантом.
Время создания: 04 Сентября 2017 13:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.09.2007
12:34
Марина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 78
24.11.2020
19:03
Оксана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 34
24.12.2009
22:06
Ксения :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 22
20.01.2016
21:36
Анна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 18
16.07.2017
12:33
Светлана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 16
10.02.2014
23:33
Любовь :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 15
05.02.2017
16:04
Ольга :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 12
06.08.2009
21:16
Marina :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 12
16.01.2013
13:31
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 11
25.01.2017
18:46
Любовь :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 10
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1031264 Депаксин при аффективно респираторных приступах
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Анна
Жен., 39 лет.
Россия Чита
Здравствуйте. Ребенку 1 год и 2 месяца. В 11 месяцев было два аффективно респираторных приступа без судорог с потерей сознания. При обследовании ЭЭГ и окулистом, был поставлен диагноз гипертензионный синдром. Врач назначила Элькар (10 капель 2 раза вдень), Цераксон 1 мл в день, Депакин 2 мл 2 раза в день. Целесообразно ли такое назначение, особенно Депакина, ведь эпилепсии и судорог у ребенка нет.
06.11.2018 15:14
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Оправданным будет только назначение препаратов кальция. Депакин абсолютно не нужен. Аффективно-респираторные приступы являются особенностью раннего детского возраста, это одно из проявлений специфики обмена веществ (в частности, повышенной потребности в кальции, дефицит которого провоцирует спазмы гортани), а также одно из проявлений синдрома повышенной нервной возбудимости. Ребенка необходимо показать квалифицированному детскому неврологу. Это возрастная особенность. Как правило, у детей старше трех лет таких приступов уже не бывает.
Время создания: 07 Ноября 2018 09:57 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Если сказать мягко, без эмоций - совсем нецелесообразно. Поменяйте врача.
См аффективно-респираторные приступы 
Время создания: 09 Ноября 2018 10:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №1031264
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»