СИНДРОМ ЭЛЕРСА — ДАНЛОСА

№1042275 Синдром Элерса — Данлоса
Галина Жен., 57 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
19.03.2019 19:42
Добрый день.
Подросток 17 лет. Десять лет назад случайно в больнице при обследовании поставили Синдром Элерса — Данлоса по гипермобильности сутставов. У мамы тоже самое -посмотрели по внешнему виду, гипермобильность суставов.
Ничего генетически не сдавали.
У мамы в 29 лет произошло кровоизлияние в мозг. Было ли это проявление синдрома или нет неизвестно. Также и в родах было тяжелое кровотечение.
В остальном ..ей сейчас 37 лет ничего особенного.
Сын проходит комиссию в армию.
В общем тоже ничего особенного, если не считать был в 7 лет подвывих шеи (закрутился на качелях), есть небольшие отклонения в сердечной системе, нарушение ритма, долихосигма, по МРТ с контрастом -сердце в норме, на фоне простуды был эпизод реактивного артрита.
Вопрос в том, что мама не собирается рожать. Нужно ли обращаться сейчас сыну и сдавать что то генетически (кровь. моча и т.д.)- или смысла нет. Какой тип у нас неизвестно и нужно ли углубляться узнавать, всеравно как поняли не лечится.
Спасибо большое.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл пройти обследование у кардиолога, ортопеда,  педиатра, офтальмолога и врача генетика. Нужно оценить ситуацию и решить стратегические вопросы.
Время создания: 20 Марта 2019 13:27
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8