ТОЧНАЯ ДИАГНОСТИКА НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ КАК НА СЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ

№665075 Точная диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости как на следственного заболевания
Ирина Жен., 32 лет. Россия Барнаул
Гость (не зарегистрирован)
08.02.2013 12:49
Здравствуйте! Каким образом можно установить наследственную природу несиндромальной нейросенсорной тугоухости. Если GJB2 экзона2 и ПДРФ анализ мутации сайта сплайсинга 23+1G>A в интроне 1 гена GJB2 не показал мутацию и в заключении написано, что нельзя опровергнуть или подтвердить наследственность. Мутации в каких генах могут подтвердить природу заболевания?
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Посмотрели наболее "частый ген", мутации в котором приводят к тугоухости. Вариантов генетических монго : GJB2 gene (121011),
GJB6 gene (604418), LOXHD,1OTOG, MYO15A и т.д. Поэтому и дали такое заключение. Вопрос о тактики поиска причины заболевания лучше решать на очной консультации.
Время создания: 11 Февраля 2013 12:34
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
01.04.2009
11:42
Татьяна Ш. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
13.11.2009
00:33
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
29.07.2009
13:06
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
14.07.2010
06:59
юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
16.12.2008
22:31
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3