НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Здравствуйте!Очень надеюсь на вашу консультацию,ибо в нашем городе ответов на мои вопросы мне найти не удалось.Мне 43 года,дочерям 19 лет и 3 года.Я рождена от родственного брака(мать и отец троюродные брат с сестрой).С 12-13 лет стала отмечать тугоподвижность позвоночника,грудной клетки,боли в позвоночнике и суставах,кровотечения из жкт, носовые,маточные,кожные гемморагии,частые заболевания лор органов,бронхообструкции,приступы панкреатита.На данный момент выраженное ограничение движений в позвоночнике,грудной клетке,боли в суставах при нагрузке и в покое,выская степень миопии ,астигматизм,дистрофия сетчатки,куриная слепота.хронический панкреатит,гепатит.На МРТ позвоночника участки остеосклероза в теле позвонка,признаки перенесенного заболевания Шйермана-Мау в форме клиновидных позвонков.На МРТ брюшной полости очаговые образования в печени,признаки жирового гепатита(при моем весе 54 кг).у ребенка с рождения до 9 мес рвота фонтаном на грудном вскармливании,жажда и выраженная полиурия .зубы пррезались в 5 мес с деффектом эмали,сейчас уже 2 полностью разрушены.После 1 года стали искривляться нижние конечности Х-образно,выражены теменные бугры,на УЗИ умеренная гепатомегалия.Периодически от ребенка кислый запах пота(уксуса),в моче рН 2,соли +++.У старшей дочери в периоде до 1 года также налюбдалась постоянная жажда и полиурия,О-образное искривление голеней стало отмечаться в возрасте с 14-15 лет,нарастает выраженное ограничение подвижности позвоночника,боли в суставах.Я понимаю что это все в следствии нарушения обмена веществ,но какого.какие анализы нужно сдать для уточнения ситуации,может есть и какое то лечение.Обращались к ортопедам,неврологам,ревматологам,консультировались у генетика,пока безрезультатно.Очень хочется помочь детям,чтобы не было все запущено как у меня.Заранее благодарна,с уважением,Шапошникова Наталья.