ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / По анализу синдром Тимоти, по ЭКГ нет.
ПО АНАЛИЗУ СИНДРОМ ТИМОТИ, ПО ЭКГ НЕТ.
Светлана Муж., 35 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
24.01.2015 13:06
Здравствуйте! Моему ребёнку 6 лет. У неё грубая задержка развития, не говорит ни слова, сама не ходит, понимает частично, приступы эпилепсии.
Мы сдали секвенирование экзома, которое показало мутацию в гене CACNA1C, что соответствует синдрому Тимоти или Бругада. Оба этих синдрома связаны с сердечными заболеваниями и совсем не связаны с эпилепсией, мы сразу сделали ЭКГ и проконсультировались у кардиолога, который не подтвердил синдром Тимоти. Получается, что эта мутация не повлияла на нас или отразилась только в одном из симптомов (аутизм), возможно ли такое? И что нам дальше делать?
Мы сдали секвенирование экзома, которое показало мутацию в гене CACNA1C, что соответствует синдрому Тимоти или Бругада. Оба этих синдрома связаны с сердечными заболеваниями и совсем не связаны с эпилепсией, мы сразу сделали ЭКГ и проконсультировались у кардиолога, который не подтвердил синдром Тимоти. Получается, что эта мутация не повлияла на нас или отразилась только в одном из симптомов (аутизм), возможно ли такое? И что нам дальше делать?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации