БОЛЕЗНЬ НОРРИ

№841501 Болезнь Норри
Иван Муж., 4 лет. Россия Россия
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
19.02.2015 22:54
Здравствуйте!
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.

Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Острота зрения зависит от конкретных индивидуальных изменений глаз.
Полная клиническая картина
заболевания бывает не у всех, степень тяжести разная может быть. Имеет смысл
сделать аудиограмму
и показать неврологу.
Время создания: 22 Февраля 2015 08:30
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.08.2017
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
30.09.2009
09:34
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
14.03.2010
16:34
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.11.2008
00:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
01.09.2010
18:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
02.06.2014
14:35
Павел :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3