КАРИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Беременность 22 недели, в 12 недели выявили средний риск по Дауну (биохимия крови), от биопсии хориона отказалась, вместо этого сделала ДОТ -тест в сроке 13 недель. ДОТ тест Дауна не подтвердил, но установил Моносомия X хромосомы пола при отсутствии Y- хромосомы (ХO). 19 недель сделали амниоцентез.Результат получила.
Мой вопрос консультанту: Что можно сказать по следующим результатам исследования?
Кариотип: 45,Х(5)/ХY(6).
Выявлено два клона клеток, содержащих кариотипы с мужским набором хромосом и кариотип с единственной Х хромосомой.
метод исследования: некультивируемые клетки ворсин хориона FISN-метод с зондами (Мetasystems), специфичными к центрамерному району хромосом X (Xp11.1-g11.1), Y(Yp11.1-g11.1), 18 (p11.1-g11.1)
Результат FISH: nuc ish (Xx1) [100],(Yx1)[40], (18x2) [100]
Заключение: В клетках выявлена одна копия последовательности специфичной к центрамерным районам хромосом X (в 100 клетках), одна копия последовательности специфичной к центромерному району У хромосомы (в 40 клетках) и две копии последовательности специфичных к центромерному району 18 хромосомы (в 100 клетках). Результаты исследования свидетельствуют о наличии двух клонов, содержащих мужской кариотип и кариотип, где половые хромосомы представлены единственной Х хромосомой.