ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифровка анализа на синдром Ретта
РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА НА СИНДРОМ РЕТТА
Артем Муж., 27 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
14.09.2015 14:35
Добрый день!
Мой вопрос к генетику.
У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?».
Пожалуйста, подскажите, что это означает?
Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит.
Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!!
спасибо
Мой вопрос к генетику.
У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?».
Пожалуйста, подскажите, что это означает?
Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит.
Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!!
спасибо
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации