ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Полидактилия, ВПР, повторный риск
ПОЛИДАКТИЛИЯ, ВПР, ПОВТОРНЫЙ РИСК
Елена Жен., 27 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
22.10.2015 13:19
Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами.
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная не зрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная не зрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №975677 Инверсия внутренних органов
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 26 лет. Россия Миллерово |
Здравствуйте, у мой дочке( 8месяцев ) с рождения поставили диагноз инверсия внутренних органов, всё органы поменялись местами ! Подскажите что с этим делать???Ещё диагноз стеноз легочной артерии 17мм!!! Назначили элькар и магний! Подскажите как лечить? |
||
|
08.06.2017 01:46
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии на ул. Талдомская, 2, Москва
Время создания: 08 Июня 2017 19:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №975677
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №994805 Дисплазия соединительной ткани: синдромная форма?
«Другие консультации / Генетик»
|
Kristina
Жен., 24 лет. Москва |
Добрый день. Мне 24 года, рост 167 см, вес ~59 кг. Некоторые врачи говорят, что у меня ДСТ. Имеются: Дыхательная система: БА, сфеноидит Эндокринная система: АИТ эутириоз Репродуктивная система: поликистоз яичников Зрительная система: косоглазие (2 раза оперировали, аномальная толщина мышц по КТ), астигматизм, гиперметропия, амблиопия ССС: варикозное расширение вен, пролапсы ТК, МК, регургитации всех клапанов, уплотнение корня аорты, створок АК и МК, аневризма МПП ЖКТ: рефлюкс ОДС: поперечное плоскостопие (вроде еще и продольное), косолапие небольшое, остеохондроз и нестабильность ШОП, легко вытащить плечевые суставы, часто «подвывих» т/з суставов Могу большой палец привести к предплечью, пальцы сами выгибаются, я довольно гибкая. Занималась плаванием.)) Скажите, пожалуйста, это может быть СЭД? Спасибо |
||
|
20.11.2017 16:18
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для решения вопросы Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 21 Ноября 2017 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №994805
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №996267 Наследственная шизофрения
«Другие консультации / Генетик»
|
Sonya
Жен., 21 лет. Украіна Луцк |
Добрый день, подскажите пожалуйста, если мать моего парня больна на шизофрению, есть ли большая вероятность. Что делать? Я беременна 14 неделя? |
||
|
02.12.2017 12:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 04 Декабря 2017 09:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №996267
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1007156 наследственная моторно-сенсорная нейропатия 2 степени
«Другие консультации / Генетик»
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Вариантов диагноза несколько.
Время создания: 02 Марта 2018 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1007156
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»

