СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА.

№896971 Скрининг первого триместра.
Анна Жен., 28 лет. новосибирск
VIP
Зарегистрированный пользователь
26.01.2016 12:34
Добрый день!Генетических заб. нет.Прошла узи в11 недель и 5 д.,ктр 49,6,твп-0,7.По крови хгч-2,63,папп-0,32 мом.Все ризкие низкие.Отправили к генетику.Он сказал,что необходимо сдать скриниг второго триместра,узи,и потом вне зависимости от результатов,даже если ризки вновь низкие и по узи всё в норме,нужно брать кровь из пуповины для точности,так как кровь и узи относительны.Ещё что у меня скорее всего родится ребёнок даун,несмотря на низкий риск.Я пошла к другому врачу-генетику.Он сказал,что в 12 недель ,если говорить о синдроме Дауна,то судят поузи твп больше,а не по крови,а твп в норме.Низкие риски.Никакие обследования,кроме узи по плану,не нужны.И прокол делается,если высокие риски согласно скринингу,при низких рисках не стоит делать эту процедуру.Кому из них мне верить?Сказали абсалютно два разных мнения.Акушер также не настаивает на каких-то дополнительных анализах.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 26 Января 2016 15:33
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
12.02.2010
10:53
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №967205 Завышены ХГЧ и ПАПП-А
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 23 лет.
Россия Саратов
Здравствуйте !!!Помогите пожалуйста,гинеколог напугала сказала все очень плохо! Возраст 22 г срок беременности по КТР 12+4 Скажите с чем связаны высокие показатели биохимии
ЧСС плода 149 уд./мин
КТР 61,0 мм
ТВП 1,80мм
Венозный проток PI 1,10
Кость носа определяется
Биохимический скриннинг
Свободная бета-субьединица ХГЧ-2,953МоМ ,РАРР-А-3,876
Индивидуальный Базовый
Трисомия21 <1:20000 1:1038
Трисомия18<1:20000 1:2500
Трисомия13 <1:20000 1:7854
03.04.2017 09:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 03 Апреля 2017 15:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №967205
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991651 Чем грозит?
«Другие консультации / Генетик»
Галина
Жен., 21 лет.
Казань
Здравствуйте! Беременность 32 недели, прошла 3 плановое узи. Все хорошо сказали по сроку, но в конце врач начала подозревать насчет языка и рта ребенка. То что все время открыто, не до конца закрывается и язык все время видно. Кости носа хорошие, зайчи губы не вижу говорит. Поставила макроглассию и отправила на консультацию к генетику . Теперь что мне ожидать то , чем грозит? Ребенок желанный и ведь до родов совсем не много осталось.... Спасибо заранее за ответ
26.10.2017 21:00
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Октября 2017 09:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, на очный прием в РКБ все-таки сходите, после родов генетик осмотрит и ребенка, возможно, потребуются дополнительные исследования. А возможно, это индивидуальная особенность Вашего ребенка. 
Время создания: 30 Октября 2017 12:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №991651
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №993186 1-й скрининг высокий риск
«Другие консультации / Генетик»
Лена
Жен., 33 лет.
россия гай
Добрый день. Мой возраст 33г.вторая беременность.
результаты по сроку 13,1 недели.
ЧСС 160 уд/мин,
КТР 70мм,
ТВП 1,3 мм, кость носа определяется.
ХГЧ 17,01МЕ/л/0,504 МоМ
РАРР-А 0,775МЕ/л/ 0,163МоМ.
Риск Трисомия 21- базовый 1:410, инд 1:8199, Трисомия18 — базовый 1:1030, инд 1:396, Трисомия 13 — базовый 1:3223, инд 1:4390.
врач ставит высокий риск , при этом к генетику не направляет и ни какого дополнительного обследования не назначает. Какое нужно пройти обследования ?
Прошу вас прокомментируйте мои анализы.Волнуюсь
в данный момент 25 неделя
08.11.2017 17:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Ноября 2017 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №993186
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №997707 Синдром Дауна?
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 34 лет.
Украина Днепр
Здравтвуйте! Мне 34 года. После второго скрининга мне сообщили что риск родить ребенка с синдромом Дауна 15%. Можете ли Вы это подтвердить по данным:
1 скрининг (13нед.3 дня):

КТР 74мм
БПР 20мм
ОГ 76мм
ОЖ 65мм
ДБ 10мм
ЧСС 148уд/мин
Сердце 9,5*6,6мм
ТВП 1,5мм

Кости носа визуализируются 2,2мм

&#946;-ХГЛ 19.7мМО/мл
PAPP-A 2.48мМО/мл

2 скрининг (20нед.3 дня) визуализация затруднена из за положения плода:

БПР 43мм
ЛЗР 56мм
ОГ 167мм
ОЖ 142мм
Цуфалический индекс 76%
СДГК 39мм
Длина правого бедра 31 мм
Длина левого бедра 30 мм
Длина правого и левого плеча 30 мм
ЧСС 136уд/мин


Кости носа визуализируются 5,2мм, визуализация затруднена из за положения плода. Преназальные ткани 2,8 мм. Коэфициент преназальных тканей к длине костей носа 0,53. Коэфициент соотношения БПР к костям носа 8,26. Интраорбитальный размер 13,2 мм.

&#945;-фетопротеин 50.9МО/мл
&#946;-ХГЛ 20060 мМО/мл
Естриол 2.61 нмоль/л
14.12.2017 09:43
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 14 Декабря 2017 15:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Достоверный ответ по наличию синдрома у плода может дать только проведение дородового кариотипирования.
Время создания: 14 Декабря 2017 15:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №997707
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №997727 Низкий показатель хгч 14750 Ме/л
«Другие консультации / Генетик»
Айнур
Жен., 31 лет.
Казахстан Байконур
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сдавала анализ на 16-17 неделе беременности на хгч и афп, афп сказали нормально, а хгч 14750 Ме/л сказали низкий показатель и направили к генетику. По узи все хорошо. Теперь сижу и переживаю, как быть?
14.12.2017 12:21
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Для объективной оценки нужно, чтобы показатели были выражены в МоМ. Уточните в лаборатории.
Время создания: 14 Декабря 2017 19:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Оценки должны быть в МОМ.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 15 Декабря 2017 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №997727
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №999828 Повышен хгч
«Другие консультации / Генетик»
Катя
Жен., 25 лет.
Украиа Смила
Первый скрининг делала в 13.3 недель был повышен хгч узд норм и все остальное показатели норм. Второй делала в 16,4 недели снов хгч повышен 3,45, остальное внорме, узд делала в 19 недель все хорошо только обнаружили КСС двухсторонние , и направили к генетику,. Стоит ли сильно волноваться?очень боюсь к нему идти больнице ничего не говорят(успокаивают
02.01.2018 11:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Января 2018 08:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №999828
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1000921 Высокий риск синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Maria
Жен., 32 лет.
Владивосток
Добрый день. Такой вопрос. На данный момент срок беременности 17.3 недели. В 12, 1 неделю сделала скрининг первого триместра. Результаты:
ЧСС: 171
КТР: 55
ТВП: 1.30
ХГЧ: 3,708 мом
РАРР-А:0.759 мом
А итоге поставили индивидуальный риск трисомии 21:1:51.
Сказали сделать биопсию хориона. Результат биопсии: 99%, что ребенок здоров. Но сдав кровь во втором триместре в 17,1 неделю(тройной тест) получила ужасные результаты:
АФП: 3.38 мом
ХГЧ: 9.44 мом
Е3: 0.52 мом
В заключении указан высокий риск трисомии 21, 1:20, и высокий риск дефекта невольной трубки. Я в шоке, не знаю чему верить и что делать. Подскажите, пожалуйста
12.01.2018 10:14
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:1)      изучение концентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеровхарактерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 15 Января 2018 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1000921
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1001028 Результаты генетических анализов
«Другие консультации / Генетик»
Лариса
Жен., 39 лет.
Москва
Пожалуйста, прокомментируйте результаты анализов. Заранее благодарю.
12.01.2018 22:43
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Анализов в письме нет.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:1)      изучение концентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеровхарактерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 15 Января 2018 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1001028
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1004720 Расшифровка скрининга
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 35 лет.
Чита
Здравствуйте. На сроке 12 недель делала 1 скрининг. По УЗИ показало 12 недель и 5 дней,ктр-62 мм,твп-1,6 мм,длина костей носа-2,2 мм,чсс-157,кости носа видны обе. ХГЧ -46,95 МЕ/л -1.073 МоМ, РАРР-А -0,960 МЕ/л -0,289 МоМ. Базовый риск трисомия 21-1:279, 18-1:676,13-1:2121. Индивидуальный 21- 1:570,18-1:2394,13-1:5579.
10.02.2018 04:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Февраля 2018 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1004720
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1011253 группа крови
«Другие консультации / Генетик»
вячеслав
Муж., 52 лет.
россия томск
Скажите пожалуйста может ли у пары с 1(+) и 3 (+) группой крови родиться ребенок со 2 группой крови ? Если верить таблицам - то нет , или возможны варианты ? (помимо индийского ... ). Спасибо
06.04.2018 11:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наиболее достоверный метод определения  родственных связей ДНК анализ.
Время создания: 06 Апреля 2018 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1011253
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1012142 Стоит ли рисковать и делать плацентоцентез?
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна Белорусцева
Жен., 34 лет.
Россия Кирово-Чепецк
Здравствуйте! Помогите пожалуйста понять результаты крови. Беременность 12, 4 недели. По результатам скрининга: ТВП 3,5мм, носовая кость 2,8 (визуализируется). По крови: РАРР-А 0,499 (нормы от 0,5 МоМ), св.в.ХГЧ 0,439 (нормы от 0,5 МоМ). Получается, что один показатель снижен, другой на нижней границе. Ставят риски трисомии 21 - 1/42, трисомии 18 - 1/78, трисомии 13 - 1/207. Предлагают пройти процедуру плацентоцентез. Стоит ли рисковать и делать? При таких результатах. Первые роды 2013 - ребенок здоровый, мне 34 года. Спасибо!
14.04.2018 09:18
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 16 Апреля 2018 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1012142
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1016355 Расшифровка результатов анализа
«Другие консультации / Генетик»
Настя
Жен., 26 лет.
Россия Элиста
Здравствуйте! Сделала первый скрининг и и пришли след.показатели: хгч - 1,490 мом, рарр-а - 4,675 мом, твп 1,80 мм, трисомия 21 - индивид.риск 1:18860, трисомия 18 - <1:20000, триосмия 13 - <1:20000. Переживаю по поводу показателя рарр-а таа как он завышен в два раза. Это свидетельствует о наличии синдрома дауна?
24.05.2018 13:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 25 Мая 2018 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1016355
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1017081 Узнать хороший биохим.риск
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 28 лет.
Алтайский край Завьялово
Биохим.риск+NTна дату забора пробы 1:59Выше порога отсечки скажите это страшное что то???
31.05.2018 11:43
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в наш институт к другим специалистам.
Время создания: 01 Июня 2018 21:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1017081
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1019631 Сфингомиелин
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 29 лет.
Украина Керчь
Подскажите пожалуйста о чем может говорить повышение лизосфонгомиелина-509 в крови? Это значит что у меня болезнь Нимана -Пика или я просто носитель? У меня стоит полинейропатия, под вопросом красная волчанка. Что мне нужно сдать при наличии этого анализа? Болею 2 года
26.06.2018 21:42
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Июня 2018 13:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1019631
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1029842 Стоит задача в определении степени родства
«Другие консультации / Генетик»
Геворг
Муж., 27 лет.
Россия Новосибирск
Вопрос специалисту
Стоит задача в определении степени родства между Геворгом и Лусине. Ниже представлена схема, в каждом элементе которой приведены родители (муж и жена). В конечном счете, общим предком для Геворга и Лусине является Оваким.
Вопросы:
1. какова степень родства между Геворгом и Лусине?
2. возможем ли брак между ними?


[url=https://radikal.ru/big/sqtcfd1443mbr][img]https://b.radikal.ru/b26/1810/a7/c8e85bc1af67t.jpg[/img][/url]
19.10.2018 20:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 22 Октября 2018 09:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1029842
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»