ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром Элерса-Данлоса сосудистый тип.
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СОСУДИСТЫЙ ТИП.
Ольга Муж., 5 лет. Украина Днепродзержинск
Зарегистрированный пользователь
11.03.2017 19:43
Здравствуйте.
Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация.
Вопросы такие:
1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают).
2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая).
Оба ребенка гетерозиготные.
За ранее спасибо за ответ.
Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация.
Вопросы такие:
1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают).
2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая).
Оба ребенка гетерозиготные.
За ранее спасибо за ответ.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1006907 Альбинизм
«Другие консультации / Генетик»
|
Наталия Орлова
Жен., 23 лет. Россия Москва |
Здравствуйте. Дети сестры моего мужа альбиносы. Я и муж совершенно нормальные. Я не знаю были ли в моём роду альбиносы. Можете вы сказать насколько возможно что у нас родится ребенок альбинос? |
||
|
27.02.2018 20:26
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это зависит являетесь ли Вы с мужем носителями мутантного гена.
Время создания: 28 Февраля 2018 08:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1006907
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1011276 Ребенку 2.8 лет.Диагнос Шеришевкого.
«Другие консультации / Генетик»
|
Татьяна
Жен., 32 лет. Украина Полтава |
Добрый день! Стоим на учёте в генетика, ребенку 2.8 лет диагнос Шеришевкого Тернера , можно получить пособия с таким диагнозом? |
||
|
06.04.2018 14:30
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти вопросы решает только спец. комиссия. Надо обратиться к участковому педиатру.
Время создания: 09 Апреля 2018 09:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1011276
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1036990 Аутизм
«Другие консультации / Генетик»
|
Алена
Жен., 31 лет. Россия Альметьевск |
Здравствуйте, я бы хотела просить вас посмотреть наши анализы на орг кислоты мочи, могут ли отклонения что то значить, имеет ли смысл идти на очную консультацию к генетику, сыну 4 года, есть особенности развития, никто не может поставить диагноз, почти не разговаривает, немного не понимает речь,есть проблемы м желчным пузырем, Из отклонений:пировиноградная кислота- 1.7при норме лаб. 6-20(молочная кислота-31.77норма), глутаровая - 3.33при норме 0-1.99,глицериновая-21.49при норме 0-8.00, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота 23.25(3-20),4гидроксифенилуксусная-11.74(18-124),субериновая - 3.2(0-1.99),сукциновая-51.34(4-27),креатинин-15.67(1.5-14.6) .Заранее спасибо |
||
|
16.01.2019 15:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Есть консультации по Скайпу.
Время создания: 17 Января 2019 13:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1036990
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1040225 Расшифровка ген анализов
«Другие консультации / Генетик»
|
Екатерина
Жен., 30 лет. Ростов-на-дону |
Здравствуйте, Есть ли необходимость по результатам ген двойки и тройки делать амниотцентез или Кордоцентез? или любой из неинвазивных тестов крови? Насколько велики сомнения в моем случае: хгч оба раза завышен, риски в пределах нормы, УЗИ паталогий не выявило |
||
|
23.02.2019 22:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
 |
врач-лабораторный генетик
Вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, где Вы получите ответы на свои вопросы не общими словами, а применительно к конкретно Вашим результатам скрининга.
Время создания: 24 Февраля 2019 20:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 25 Февраля 2019 13:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1040225
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1046041 Дисплазия соединительной ткани
«Другие консультации / Генетик»
|
Ирина
Жен., 36 лет. Украина Винница |
Добрый день. Ребенок девочка почти 8 лет, из-за того , что может палец большой на руке дотянуть назад к запястью ортопед направил к генетику. Сдали анализ мочи суточный. ЦПХ 240 ед Креатинин 0,4 мкмоль/л Поставили диагноз дисплазия соединительной ткани Из жалоб жалуется иногда на боли в ножках, если идем далеко. Имеется видимая венка на ножке. Дополнительная хорда в левом желудочке Генетик ничего толком не обьяснил по диагнозу, назначил только желатиновую диету и передачу потом теста через три меясца. Насколько этот диагноз может мешать для нормальной жизни? Заранее благодарю за ответ |
||
|
09.05.2019 22:26
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы разных изменений. Целесообразно наблюдать ребенка у педиатра, ортопеда, офтальмолога. По письму нет возможности поставить диагноз- нет данных обследования.
Время создания: 12 Мая 2019 19:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1046041
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1064698 Органические кислоты в моче, определение нарушений
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Муж., 5 лет. Украина Днепр |
https://a.radikal.ru/a04/2001/ea/fc10e318894ct.jpg https://a.radikal.ru/a35/2001/2d/10299b21b8c2t.jpg https://c.radikal.ru/c22/2001/82/7815c010af58t.jpg https://d.radikal.ru/d25/2001/5c/96bfa2b07efft.jpg https://d.radikal.ru/d37/2001/55/87a80108ba1ct.jpg Прошу на основе этого анализа проконсультировать какие синдромы, ацидурии и др.нарушения обмена в виде диагноза есть у моего сына. В своей стране не могу получить ответ,может ли быть потеря зрения по этим нарушениям, поскольку по прочитанным в интернете статьям отмечается риск потери зрения. Спасибо |
||
|
31.01.2020 12:27
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в НИИ педиатрии и детской в отделение наследственных заболеваний в г. Москва , ул. Талдомская, 2. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 31 Января 2020 17:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1064698
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»