РЕЗУЛЬТАТЫ ПГД

№1077487 Результаты ПГД
Ольга Жен., 47 лет. Россия Калуга
Гость (не зарегистрирован)
06.10.2020 11:56
Людмила Руслановна, добрый день.
Пришли результаты анализа seq(x)x1[0.3],(y)x0 с комментарием- мозаицизм хромосомы или участка хромосомы. Помогите расшифровать, я так понимаю синдром Тернера, биопсия эмбриона была на 5-й день, потом крио перенос. Сейчас 16 недель беременности, скрининг и УЗИ патологий не выявили. Делали анализ НИПТ, тоже патологий не выявлено. В сноске к результату анализа НИПТ было указано, что мозаицизм этим анализом не диагностируется. Анализ ПГД был после переноса. Эмбрион донорский (донору 26 лет), кариотип мужа 46, ХУ(мужу 47 лет). Обратились к генетику, она сказала, что могла быть ошибка, или мозаицизм мог быть только в том участке. Рекомендован амниотентез.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, во-первых, состояние мозаицизма для клеток эмбриона не редкость, клетки очень быстро делятся, и хромосома может "потеряться" при делении. Во-вторых, процент мозаицизма невысокий, что даже при предположении об истинном мозаицизме, может не дать клинических проявлений. В-третьих, даже если мозаицизм есть, то он может быть ограничен какой-то тканью - присутствовать или в плаценте, или в клетках печени, и т.п (кроме яичников) , что не даст клинических проявлений. В-четвертых, даже если мозаицизм истинный, современная репродуктология и эндокринология настолько развиты, что корректируют такие состояния. Чтобы Вам самой успокоиться, проведите амниоцентез, это самый безопасный метод процедуры получения материала плода. Когда получите результат, посмотрите, на какой из предложенных выше вариантов Вам обратить внимание. Шансы на хороший результат очень высоки.  
Время создания: 07 Октября 2020 07:22
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Ольга | (Жен., 52 лет, Калуга, Россия) | 07.10.2020 08:40
Спасибо за ответ, Вы прибавили оптимизма. Людмила Руслановна, еще вопрос, сама процедура амниоцентеза -кто-то пишет, что легко, кто-то, что не так все просто и с осложнениями. Ваше мнение какое, скажите пожалуйста.
   
мое личное мнение опирается и на личные мои ощущения, и на мнения многочисленных наших пациентов: сам укол неприятен, конечно, все-таки, нечасто же мы делаем уколы в живот))) минуту набирается жидкость (под контролем УЗИ, конечно, плод не затрагивается и не замечает), и - все. Вы свободны. после процедуры, конечно, тяжести не тягать, полы не мыть, полюбить себя, полежать-мультфильмы по телевизору посмотреть))) (это рецепт наших пациенток) Желаю Вам благополучия!
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
18.02.2009
20:14
КАТЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6