АНАЛИЗ НА КАРИОТИП

Уважаемые генетики, подскажите пожалуйста, какой риск рождения больного или здорового ребенка при выявленном мозаицизме по 21 хромосоме seq[GRCh37] (21)x1[0.36]? При эко 1 эмбрион годен к переносу. Нужно решить вопрос, что делать с мозаиком. У меня и мужа кариотипы полностью нормальны. Читала, что часть мозаичных эмбрионов могут дать здоровую беременность. Насколько это возможно в данном случае? Велика ли вероятность рождения больного ребенка в случае истинного мозаицизма или истинной моносомии? Или намного выше в этих случаях замершая беременность?

Есть 1 ребенок. После него 3 раза подряд замершие на сроках не более 7 недель. После 3 раза,сдали абортус, моносомия Х, кариотип 45х. Рекомендовано сдать кариотип супругов. Но если у нас уже есть общий реьенок, покажет ли что то этот анализ и это значит что может быть повторение замерших? Спасибо за ответ заранее.

Здравствуйте! Подскажите что означает наш анализ на биопсию хориона 45XY t(14,22)/ E 12, 13,3. мы с мужем сдавали кровь у нас все нормально.

Родился ребëнок девочка на 30 недели. с Цитогенетичесим результатом. 47,XX, +21, add(22) (p) , что это значит и чем это грозит, что делать.

Здравствуйте, в 12 недель делала УЗИ носик был нормальный,в 20 недель делала тоже заказали все хорошо,сделала в 28 недель сказали гипоплазия.
Могли ли они ошибиться?
Чего мне ожидать, будет ли у нас все хорошо с носиком?

Здравствуйте! На сроке 6-7 недель поставили анэмбрионию, не нашли желточный мешок и эмбрион. Сделали вакуум-аспирацию. Результат цитогенетики: диплоидный кариотип 46xy, больше ничего. Почему тогда замерла беременность, подскажите,пожалуйста?

Здравствуйте ,у мужа анализ на кариотип показал 46 xy ,9 ph гетерохроматин только в левом плече хромасомы 9. Как это отразится на результат зачатия при ЭКО ? Нужно ли ещё ему какой анализ .У меня анализ в норме 46 xx Возврат мужа 45 лет,мой 40 лет.

Добрый день! Анализе на кариотип показал, 45х (3), 46 хх (22). Были две неразвивающиеся беременности, первая на сроке 6 недель, вторая на 9 неделе. АМГ 1,3, остальные анализы в норме. Вопрос:
1. При самостоятельная беременность, может ли она продолжаться без генетических нарушений?
2. Есть ли шанс получить здоровую яйцеклетку по помощи ЭКО с пгд?

Мы сделали генетику и получили вот такой результат sseq(9q21.13q34.3)х1~2 Не знаем мальчик это или девочка. Помогите расшифровать этот код. Спасибо

46 x der (x) t (x) (p21.2 q28) дочке два годика, вышел такой кариотип. У обоих родителей кариотип в норме. Что скажете по кариотипу? Не можем понять.

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos 47 , XY , + mar ( 17) / 46, XY ( 15) . Это анализ амниоцентез . Сейчас ребенку 4 года , видимых отклонений нет.

В семье, в 2019 году родился ребенок с переломкой гена(доказано , см в прилагаемых документах)
В анамнезе генитальный герпес ( впервые у матери в 14 недель), после рождения на 7 сутки первый эпизод эпилепсии у ребенка. Гибель в 1 год и 1 месяц.
Сейчас у этих же родителей не запланированная беременность , в сроке 4-5 недель обострение генитального герпеса. На данный момент( 7 недель) с плодным яйцом все в порядке, соответствует сроку.
Сейчас стоит вопрос о прерывании беременности из-за вышеперечисленных фактов, хотелось бы знать мнение специалистов,какова вероятность,что малыш родиться так что больным?
Анализы были сданы в 2020 году еще при жизни ребенка. Ранее консультацию генетика не получали, только сданы анализы.
https://disk.yandex.ru/i/-ZdZpz0aUKohfg

https://disk.yandex.ru/i/1Yb-m12XSkUTaQ

Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант. Кариотип mos 47, XX, +13[13]/46, XX[19]. Прошла узи еще раз сегодня, в 13,4 недель, так же отклонений не выявлено. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового ребенка?

Здравствуйте результат плацентоцентеза 46ху/47ху+21 что это значит

Ребёнку 2,3 года, пол мужской. Симптомы задержка речевого развития, не откликается на своё имя, не реагирует на речь, не общается с детьми своего возраста. В ходе обследования у генетика выявили кариотип mos45, X(6)/46, X, del(Y)? (24) Хочется узнать что с ребёнком? Какие наши на будущее планы? Будет ли разговаривать? Или это вообще не связано с кариотипом ребёнка? Просто идёт задержка речевого развития не связанное с генетическими проблемами?

46 xx dup(1)(q21q25) три беременности закончились самопроизвольным абортом на сроках от 12 до 14 недель. Сейчас четвёртая беременность 5 недель. Есть ли шансы доносить и родить здорового ребёнка? Мне 38 лет

Кариотип пришёл хороший без нареканий, а в тромбофилии FGB -455 G>A - G/A и ITGB3-b3 - 1565 T>C (L33P) - T/C. (не очень хорошие, не кричные, знаю,но вызывают личные опасения), Остальные гены хорошие.
Прохожу подготовку к эко, было 2 замершие беременности в первом триместре. Дадут ли врачи добро на ЭКО?
27 лет Ж. Наздоровье не жалуюсь. Все остальные анализы хорошие.
В анамезе близких родственников есть ИИ в связи с этим назначили тромбофилию. Данные выше полиморфизмы можно вылечить?

Здравствуйте!
Пришли результаты анализов:
Мой 46,XX;G-N(14),13pstk+
Мужа 46,XY;G-N(14)
Что это значит?
Буду благодарна за обратную связь
8 лет беременность не наступает, 2 эко, одно с донорской яйцеклеткой.
Диагноз : бесплодие неясного генеза.

Добрый вечер, ребенку (девочка) год и два месяца, ставят диагноз ДЦП, голову удерживает плохо, не переворачивается, не сидит. У нее взяли кровь на определение кариотипа. В документе указано: 46,XX, der(1) ins(1:?) (g21;?) or dup (1) (g12)
Измененная хр. 1 в области прицентррмерного гетерохромантинагетерохромантина (вставка материала иной хромосомыхромосомы или дупликация гетерохроматинового участка). Как это можно понять? Насколько это все серьезно? Спасибо.

Девушка, 14 лет, не растет 2 года , за 2 года только сформировалось тело, у гинеколога вопросов нет, месячные по графику, цикл установился сразу, Узи малого таза без особенностей. , рост 150 , вес 48, маленькие кисти рук, размер ноги 35. Инсулиноподобный фактор роста ИФР -1 равен 117.0 Результат исследования кариотипа по клеткам перифирической крови 46,ХХ (20) Что означают цифры 20? Может ли при таком результате быть кластерный Шерешевского -Тернера и какие еще анализы нужно сдать?? Откуда может быть проблема с ростом? В каком направлении еще можно сдать анализы и куда с такой проблемой обратиться можно обратиться ?