ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ У ПЛОДА

№337902 Хромосомные аномалии у плода
Татьяна Жен., 34 лет. Украина Днепропетровск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.10.2010 17:14
У меня 30 неделя беременности. В 14 нед. была на УЗИ-всё в норме (ТВП-2,1 мм., носовая кость-3 мм.) На 17-18нед. сдала анализы АФП-27,5МЕ/мл (0,6 МОМ), ХГЧ-17600МЕ/л (0,53МОМ). Гинеколог сказала, что анализ в пределах нормы. В 23 нед. на повторном УЗИ кость носа у ребенка была 5,3 мм. при норме 9,8мм.Все остальное в норме. Закл: гипоплазия костей носа? Отправили на консультацию в Кривой Рог. Там меня смотрели на УЗИ 40 минут., сказали что амниоцентез делать надобности нет. Перед декретом оказалось, что генетик в Кривом Рогу не написала своего заключения. Есть только заключение УЗИ. Пошла к генетику в Днепре. Врач сказала, что показатели крови у меня занижены в 2 раза, что ничего хорошего по моим анализам она не видит, и что меня очень повышен риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса. Кого мне слушать? Прокоментируйте пожалуйста мои анализы. (может-ли быть в них погрешность, если я в течение беременности болела простудными заболеваниями 3-4 раза с температурой 37,2-37,3) Заранее большое спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров

характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 11 Октября 2010 12:49
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
наталья тих. | (Жен., 45 лет, с. кинель-черкассы, россия) | 21.10.2010 09:27
на узи в 22 недели носовая кость 5,7 при норме 6,0. в остальном откланени и ппотологий нет. с чем это связанно и какие могут быть последствия? перед узи я неделю была на больничном с простудой, но без температуры. врач сказала, что на следующем узи всё может быть в норме. кордоцентез делать нет смысла.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
09.01.2010
16:18
юра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 19
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8