МУТАЦИЯ R117H В 7 ЭКЗОНЕ

№648167 мутация R117H в 7 экзоне
Ирина Жен., 52 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
16.12.2012 15:40
Здравствуйте, меня зовут Ирина. У моей внучки обнаружена мутация R117H 7-ая экзона. Сейчас ей 3 месяца. МВ не подтвердился. Потовая проба в норме. Но я хотела бы знать, насколько опасна эта мутация для поджелудочной железы. И какова вероятность наследственного панкреатита. У её дедушки по линии отца панкреатит. У самого отца пока явных признаков панкреатита нет. Заранее благодарю за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мутация в гомозиготном или гетерозиготном состоянии ?
Время создания: 17 Декабря 2012 11:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Ирина | (Жен., 64 лет, Москва, Россия) | 19.12.2012 00:36
Уважаемая Ольга Вадимовна! У меня, к сожалению, не очень хорошее понимание о разнице между гомозиготном или гетерозиготном состоянии. В медицинском центре нам сказали, что МВ не подтвердился. Ребёнок здоров. Мутация R117H в 7-ом экзоне. Мать ребёнка во время беременности сдавала анализы на мутации МВ, мутации не были обнаружены. Отец ребёнка анализы не сдавал, поэтому мы думаем, что мутация получена по отцовской линии. Меня очень беспокоит возможность развития у ребёнка наследственного панкреатита. Но, к сожалению, про гомозиготность или гетерозиготность ничего определенного сказать не могу. Может быть Вы сможете дать ответ относительно и гомозиготности, и гетерозиготности. Дочь с внучкой живут в другой стране. Знаю, что при рождении у неё был высокий уровень трипсина, далее была обнаружена эта мутация. Далее сделали потовую пробу, она имела низкие показатели. Извините за длинное письмо, очень жду ответа.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.01.2011
23:18
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
15.02.2009
07:55
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.06.2008
14:41
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.07.2010
20:26
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2010
20:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.09.2010
09:09
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.06.2013
12:02
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.08.2011
10:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.01.2011
12:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.11.2009
10:53
Эля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0