ПОИСК ПО САЙТУ:
СДАЧА АНАЛИЗОВ
Шелест Ольга Жен., 10 лет. Самара
VIP
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
13.03.2014 11:50
Здравствуйте Ольга Вадимовна.Исходя их Вашего ответа,для того чтобы привезти кровь в центр,дочь сдает ее в Самарской медико-генетической консультации в стерильную ДНК пробирку.Кровь замораживают.Укладывают в термос вместе с сухим льдом,герметично закрывают.И я привожу кровь в Ваш центр. Кровь обязательно нужно замораживать ? Я верно все поняла? Может есть еще требования? Записана на консультацию 18 марта.Спасибо.
Здравствуйте. Всего около 25 генов мутация в которых приводит к возникновению изолированной патологии роговицы - дистрофии. Еще есть изменения роговицы при синдромах и других заболеваниях глаз-дополнительные гены . Вам какой из них смотреть ? Кровь надо собрать стерильно в сециальную пробиркку для ДНК исследований. Она есть у Вас ? Кровь надо заморозить и нельзя размораживать до поступления в лабораторию. Вы знаете стоимость анализов ? Как звучит ТОЧНО диагноз ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.03.2014 16:27
Здравствуйте. Всего около 25 генов мутация в которых приводит к возникновению изолированной патологии роговицы - дистрофии. Еще есть изменения роговицы при синдромах и других заболеваниях глаз-дополнительные гены . Вам какой из них смотреть ? Кровь надо собрать стерильно в сециальную пробиркку для ДНК исследований. Она есть у Вас ? Кровь надо заморозить и нельзя размораживать до поступления в лабораторию. Вы знаете стоимость анализов ? Как звучит ТОЧНО диагноз ?
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова
12.03.2014 16:27
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №960575 интерпретация анализов ДНК
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Жен., 33 лет. Красноярск |
Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1. В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG (p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии. Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно для подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность? |
||
|
17.02.2017 17:06
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, речь идет именно о компаунде.
Время создания: 17 Февраля 2017 21:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Мутация в компаунд- гетерозиготном состоянии. Надо продолжить исследования - анализ мутаций у родителей для подтверждения их патогенности.
Время создания: 19 Февраля 2017 12:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №960575
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»