СКРИНИНГ ТЕСТ

№674288 Скрининг тест
Дарья Муж., 20 лет. Россия Дивногорск
Гость (не зарегистрирован)
06.03.2013 11:16
Здравствуйте, мне 20 полных лет. Данная беременность- первая, абортов и выкидышей не было. Первое узи делала в сроке 13-14 недель. В заключениии (положение матки обычное, длина 105мм, толщина 88 мм, ширина 92мм. Объем матки 407,2 мм. Форма плодного яйца правильная. Средний диаметр плодного яйца 64,0 мм, КТР 66мм, чсс 146 уд/мин). Но так получилось, что на учет я встала только в 16 недель. Сдавала анализ крови в 16 недель. В результатах этого анализа вот что написано(AFP конц.-16,4604 корр.МОМ-0,55, hCGb конц.-39,4151 корр.МОМ-2,30, uE3 конц.-2,76391 корр.МОМ-0,70) Помимо этого: синдром Дауна (расчетный риск 1:230, граница 1:250, возрастной риск 1:150 - результат: повышенный риск) синдром Эдвардса (расчетный риск 1:83000, граница 1:100, возрастной риск 1:14000 - результат:низкий риск) синдром Патау (расчетный риск 1:98000, граница 1:100, возрастной риск 1:41000 - результат:низкий риск) дефект невральной трубки/брюшной стенки(граница 2,5 результат:низкий риск) синдром Тернера (расчетный риск 1:4900, граница 1:100, возрастной риск 1:5400 - результат:низкий риск) триплоидия немолярная (расчетный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной риск 1:100000 - результат:низкий риск) Меня направили на узи и на консультацию к генетику. Но ждать еще почти неделю, а я себя сильно терзаю. В моем роду детки всегда здоровые рождались. У Мамы двое детей, у тети четверо, учитывая что она последнюю девочку в 38 рожала. Что касается отца моего ребенка- он нас бросил сразу же, так как ребенок был не запланированным. Но с ним мы встречались довольно долго. Ни разу на слуху не было такого, чтоб кто то из родственников был болен. сам он тоже без вредных привычек, спортсмен. Подскажите мне пожалуйста, стоит ли мне так сильно паниковать? Просто места себе не нахожу, ведь ребеночек уже шевелится, и я не могу себе представить, что может потребоваться прерывание беременности. И часто ли приходят такие результаты? заранее спасибо!!!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Паниковать никогда не надо. Консультация врача генетика нужна.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Марта 2013 12:11
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (9)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
29.06.2016
16:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
07.10.2008
18:58
Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №858410 кариотип
«Другие консультации / Генетик»
владимир
Муж., 32 лет.
тирасполь
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться после сдачи анализа на кариотип у супруги 46 xx,а у меня 46 xy 22s«t. Немогу понять что означает 22s»t? Заранее благодарю за ответ
08.06.2015 16:41
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 09 Июня 2015 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, не совсем корректно переписано заключение, скорее всего указано stk+ .Если так, то у хромосомы 22 имеются спутничные нити, состоящие из "незначащего" материала. Т.о. кариотип соответствует варианту нормы.
Время создания: 24 Июня 2015 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №858410
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №859158 Расшифровка анализа
«Другие консультации / Генетик»
Анжела
Жен., 27 лет.
Украина Одесса
Добрый вечер.прошу вас помочь расшифровать анализ на кариотип.
У мужа 46 XY
У меня 46XX,15 cenh+
Нормальный женский кариотип с увеличением центрального гетерохроматина( простите если неправильно написала) (вариант N)
Помогите понять (
Заранее благодарна
12.06.2015 22:04
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в наш Институт к другим специалистам.
Время создания: 15 Июня 2015 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Кариотип соответствует варианту нормы.
Время создания: 24 Июня 2015 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №859158
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №859402 Расшифровка анализа
«Другие консультации / Генетик»
Анжела
Жен., 27 лет.
Украина Одесса
Добрый вечер.прошу вас помочь расшифровать анализ на кариотип.
У мужа 46 XY
У меня 46XX,15 cenh+
Нормальный женский кариотип с увеличением центрального гетерохроматина( простите если неправильно написала) (вариант N)
Помогите понять (
Заранее благодарна
15.06.2015 11:27
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим  специалистам нашего института.
Время создания: 16 Июня 2015 11:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анжела, кариотип соответствует варианту нормы, в указанной области хромосомы 15 имеется несмысловой участок, поэтому патологией эта особенность (увеличение размера) не считается. 
Время создания: 24 Июня 2015 08:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №859402
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №860149 Вопрос о влиянии алкоголя на генетику
«Другие консультации / Генетик»
Наташа
Жен., 27 лет.
Москва
Здравствуйте!

1)Подскажите, пожалуйста, бывают ли какие-то анализы, для определения здоровья яйцеклеток?
Дело в том, что в связи с работой, образ жизни у меня был очень плохой. Примерно, по пол бутылки вина через день. А иногда, и бутылка. Курение. Пол года, как сменила работу и алкоголь практически не употребляю, только в праздник (раз в месяц). Не курю. Цикл 25 дней.
С питанием всегда все было хорошо ела много фруктов, овощей по жизни. . В роду ни у кого не было генетических заболеваний. Женщины по обоим линиям алкоголь не употребляли. Мужчины употребляли каждый день (Дед, отец).
2) Какие заболевания могут быть у ребенка?
2) Есть ли какие то мероприятия, для улучшения здоровья яйцеклеток или мне лучше детей не заводить?

Спасибо
20.06.2015 12:11
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 22 Июня 2015 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №860149
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №860823 эритроциты
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 35 лет.
россия Таганрог
Добрый день. Нужна консультация генетика. У меня ребенок 6 месяцев. При сдаче общего анализа крови, показал резулятат низкий гимоглобин. Врач назначила феррум лек. Пили его иногда не постоянно, больше стала кушать сама печени (кормлю грудью). Когда перездали через месяц гемоглобин был в норме 119(До этого был 100) но в заключении написали что большинство эритроцитов - стоматоциты. Сдали кровь на биохимию норма. УЗИ органов брюшной полости норма. Я сдала кровь норма. У меня отрицательная группа крови у малыша незнаю. Беременность была 4. Чем это может для малыша грозить, не пойму в чем дело. Были у генетика так не чего толком и не обьяснили. Сказали до обследоваться.
25.06.2015 18:50
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 26 Июня 2015 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №860823
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №861056 Расшифровка хгч и афп
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 21 лет.
Россия Кореновск
Здравствуйте!на 14-15 недели сдавала хгч и афп сказали завышенны (с.дауна 1:768,с.эдвардса 1:58777,с.патау 1:183057) врачи результаты при мне не смотрели и не обьяснили что да как.а я не пойму плохо это ,или норма.узи было идеальное маркеры хромосомной аномалии не обнаружены,и не каких врожденных пороков нет.сдавала анализ 10июня а через 4-5 дней заболела ветрянкой.помогите пожалуйста
27.06.2015 08:13
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Июня 2015 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №861056
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №861263 наследственность
«Другие консультации / Генетик»
Виктория
Жен., 27 лет.
Стаханов
Здравствуйте!!!У нас с мужем есть ребенок!!! ПОсле рождения 1 ребенка у мужа обнаружили сахарный диабет 1 типа!!! Говорят на нервной почве!! Какова вероятность, что у второго ребенка будет это заболевание?
28.06.2015 22:17
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. такие вопросы решают в ЭЭНЦ на ул. Москворечье, 1.
Время создания: 29 Июня 2015 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №861263
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №861281 Синдром Дауна???
«Другие консультации / Генетик»
Есения
Жен., 25 лет.
Россия Новоспасское
Здравствуйте. Я на 22-23 неделе беременности, беременность вторая, первая проходила без осложнений, но дочка родилась с диагнозом ДМЖП, которое к году заросло. 25 июня 2015 года я прошла узи, врач увидела в сердце малыша ДМЖП и захотела посмотреть носовую косточку, но ребенок лежал очень неудобно и замер получился 5,6. Нам посоветовали консультацию генетика, помогите нам пожалуйста, мы живем в селе и самый ближайший специалист в 250 км. Вот наши результаты анализов в 11 нед. ХГЧ 21,9 нг/мл РАРРА 4,07 ед/л (0,19 - р,1), узи: 14 нед. нк - 2,9 мм., узи 22-23 нед. нк - 5,6 мм. Можно ли судя по этим данным поставить или исключить Синдром Дауна???
29.06.2015 07:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться в другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Июня 2015 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №861281
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»