ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром Мартина Бэлла при нормальном кариотипе
СИНДРОМ МАРТИНА БЭЛЛА ПРИ НОРМАЛЬНОМ КАРИОТИПЕ
Илона Жен., 25 лет. Киев
Гость (не зарегистрирован)
11.04.2013 16:49
Может ли быть у мальчика синдром Мартина Бэлла при нормальном кариотипе? Сделали анализ на кариотип - xy 46 хромосом, однако врач-генетик подозревает наличие синдрома Мартина Бэлла, дал направление на генетический анализ. У ребенка ЗПР, алалия и легкая форма аутизма, уровень интеллекта - 82.
В случае, если второй анализ подтвердит наличие этого синдрома, какова вероятность, что второй ребенок родится нездоровым?
В случае, если второй анализ подтвердит наличие этого синдрома, какова вероятность, что второй ребенок родится нездоровым?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №862167 кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
светлана
Жен., 26 лет. Россия Заводоуковск |
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться мой кариотип 46,XX,t(1;8)(q31;q23) мужа 46,XY. Есть ли у нас шансы родить здорового ребёнка? |
||
|
05.07.2015 13:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №862167
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №862168 кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
светлана
Жен., 26 лет. Россия Заводоуковск |
Здравствуйте! Помогите пожалуйста. Мой кариотип 46,XX,t(1;8)(q31;q23) у мужа 46,XY. Есть ли у нас шансы иметь здорового ребёнка? |
||
|
05.07.2015 13:27
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 09:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №862168
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №864568 Кареотип (синдром дауна)
«Другие консультации / Генетик»
|
Александр
Муж., 31 лет. Россия Керчь |
Расшифруйте пожалуйста результат анализа по кареотипу ребенка 3 недели. 47,ХY,+21pstk+ps+ |
||
|
21.07.2015 11:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 22 Июля 2015 14:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №864568
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №868790 генетический паспорт невынашивания
«Другие консультации / Генетик»
|
Оксана
Жен., 30 лет. Гомель |
Добрый день. Подскажите пожалуйста, есть ли шансы стать родителями! Боремся с бесплодием уже 5 лет. Были 2 беременности, закончились самопроизвольным выкидышем на раннем сроке(5-6 недель). Прошли обследование, причину не могли найти. И вот недавно попробовали сдать анализ на генетический паспорт невынашивания- результат оказался неприятным. Выявлены неблагоприятные варианты генов - из 9 - 6 неблагоприятные №1 APOE(ген аполипротеинаЕ) = E3\E4 , №4 F13A1(генXIII фактора свёртывания крови)Val34Leu = Leu\Leu -\- №5 PAI-1( ген ингибитора активатора плазминогена) 4G\5G = 4G\4G -\- №6 MTHFR (ген метилен-тетреагидрофолатредуктазы) С677T = С\T +\- №7 MTHF( ген метилен-тетрагидрофолатредуктазы) A1298C = A\C +\- №8 eNOS( ген эндотелиальной синтазы окиси азота) 4а\4b = 4b\4a +\- заключение: гинетический риск нарушения нормальногофизиологического течениябеременностисущественно повышен. Выявлены неблагоприятные варианты генов. Можно ли это корректировать? Заранее спасибо!!! |
||
|
17.08.2015 15:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйе.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим врачам нашего института.
Время создания: 18 Августа 2015 15:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Прежде всего, проанализируйте кариотипы супругов.
Время создания: 18 Августа 2015 16:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №868790
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №870526 Миопатия Дюшена у мальчика 7 лет
«Другие консультации / Генетик»
|
Станислав
Муж., 7 лет. Россия Лиски |
Здравствуйте! Пишет Вам дедушка Юрина Стасика 7 лет. У моего внука страшная болезнь-Миопатия Дюшена,Беккера.Выявили болезнь в 6.5 лет у мальчика. Сейчас он еще ходит сам, занимается ЛФК каждый день по нескольку часов с мамой.Но заметно, что болезнь постепенно прогрессирует. Мы живем в г. Лиски Воронежской области. В областной детской больнице, где лежал Стасик для подтверждения диагноза, нам сказали, что болезнь неизлечима, но мы не верим в это и как можем боремся с ней. ВОПРОС: МОЖНО ЛИ СТАСИКУ ПРИМЕНИТЬ ЛЕКАРСТВО TRANSLARNA? И КТО ДОЛЖЕН ЕГО НАЗНАЧИТЬ, ЧТОБЫ ОБРАТИТЬСЯ В БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ФОНДЫ? |
||
|
28.08.2015 11:01
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к неврологу генетику нашего института.
Время создания: 29 Августа 2015 08:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №870526
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»