Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Скрининг

СКРИНИНГ

№706725 Скрининг
Раушан Жен., 26 лет. Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
21.06.2013 08:13
Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня Двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может она (генетик) меня просто хочет успокоить... В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать что дальше делать. Наверное предложат биопсию ((( А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга и какому больше верить?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При наличии двойни трудно решать вопрос. УЗИ "видит" не все.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 24 Июня 2013 09:29
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
11.02.2009
12:05
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.07.2011
11:26
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
20.08.2008
13:49
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
28.03.2018
07:01
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
25.03.2011
23:52
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
12.02.2009
21:15
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
11.03.2009
21:28
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №867272 Узнать по анализам пары о будущий болезни ребёнка.
«Другие консультации / Генетик»
Алексей
Муж., 33 лет.
Россия Красноярск
Здравствуйте, я психически болен, скажите пожалуйста, можно ли по как-либо анализам узнать будет ли будущий ребёнок психически болен, до зачатия.
07.08.2015 18:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вам надо обратиться в Центр психического здоровья.
Время создания: 10 Августа 2015 11:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, разные заболевания имеют разную природу происхождения и наследования. Поговорите со своим лечащим врачом, какова природа Вашего заболевания. Некоторые можно диагностировать на ранних сроках беременности.
Время создания: 11 Августа 2015 13:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №867272
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №921344 Prenetix и скрининги - чему верить
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 39 лет.
Россия Краснодар
Добрый день! 39 лет. двое здоровых детей, предыдущую беременность прервали на 25 нед. синдром Эдвардса по результатам амниоцинтеза 1.5 года назад. Сейчас на 18-й неделе. анализ Prenetix показал низкий риск (менее 1/10000) по всем ХА. результаты 2 скрининга в 15 нед 4 дня: АФП 11,2125 U/ml 0,53 mom, ХГЧ 4,48476 ng/ml 0,31 mom. Из-за низкого ХГЧ ставят высокий риск по Эдвардсу. Но если Prenetix показал что все в порядке надо ли беспокоится?
04.06.2016 11:07
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Июня 2016 10:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, любой скрининг не дает 100% гарантии нормы, поэтому оценивать состояние нужно комплексно. Для подробного разъяснения нужно с результатами скринингов (и биохимических, и УЗ) обратиться в МГК.
Время создания: 08 Июня 2016 08:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №921344
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»