СИНДРОМ АЛЬФИ (9P-)

№756915 синдром Альфи (9p-)
Мария Жен., 29 лет. Россия Ульяновск
Гость (не зарегистрирован) Источник: ophthalmogenetics.ru
17.01.2014 09:32
5 августа 2013 года у меня родилась доченька Алиса. Нам сейчас 5 месяцев. Прошли реанимацию, аппарат ИВЛ, ВЖК 3 степени, в последствии шунтирование. Все это, как оказалось, произошло на фоне генетической аномалии хромосомы 9. Удален участок р24. На сегодня у ребенка Симптоматическая эпилепсия. Задержка развития тяжелой степени (кормление через зонд). При обследовании головного мозга обозначено: желудочки размерами передние рога- 12 и 13 мм, задние рога 17 и 22 мм. Не исключена гипоплазия мозолистого тела. При обследовании зрения: ангиопатия сетчатки обоих глаз, незавершенный эмбриогинез сосудов хрусталика. При обследовании слуха: слабоухость под вопросом. При обследовании органов брюшной полости- камень желчного пузыря d 4мм. Из всего перечисленного, хотела бы узнать мнение специалистов о методике лечения доченьки. Хотелось бы максимально помочь ей и облегчить ее жизнь. Все лечение получаемое медикаментозно особо результатов пока не дает (элькар, депакин хроносфера 100(судороги купированы), глиатилин, диакарб, аспаркам, цевтриаксон, актавигин (В/м), массаж. Сосательный рефлекс слабый, головку не держим.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Изменить хромосомы пока никто не может. Вопрос решают специалисты педиатрических клиник. Возьмите направление в однин из НИИ педиатрии или детскую республиканскую больницу.
Время создания: 17 Января 2014 17:20
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №951513 Операция по замене хрусталика
«Другие консультации / Генетик»
Александр
Муж., 34 лет.
Россия Омск
Здравствуйте! У меня легкая степень Марфана. Предлагают операцию по замене хрусталика на оба глаза. Мне необходимо ваше мнение о рисках этой операции, учитывая синдром Марфана, и где ее лучше сделать в Омске или в Москве? Прилагаю выписку из амбулаторной карты и Лечебно-диагностическую консультацию у врача -генетика

http://s018.radikal.ru/i501/1612/82/8865b5b528c2.jpg

http://i075.radikal.ru/1612/87/c64f105b91b5.jpg
20.12.2016 16:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Операцию  скорее всего  лучше делать в Москве в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.  Есть особенности  хирургической тактики и наблюдения в послеоперационном периоде.  В выписке я не увидела данные ВГД, состояние  сетчатки, степень сублюксации хрусталиков.
Время создания: 21 Декабря 2016 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №951513
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»