ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ

№759684 Экспертное узи
Наталья Жен., 24 лет. Тюмень
Гость (не зарегистрирован)
28.01.2014 12:55
Здравствуйте! Планируем пройти экспертное узи беременности. У нас повышен риск патологий ребёнка из-за проблем с кариотипом. Подскажите, на сколько точны результаты такого обследования. Есть ли вероятность, что на сроке 11-12 недель наличие патологии будет не замеченно?
Хотелось бы избежать проведения амниоцентеза. Но очень важно как можно точнее узнать здоров ли ребёнок
У меня сбалансированная реципрокная транслокация между 2 и 5 хромосомой. Риск мозаицизма у плода 30-50%
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Качество и возможности УЗИ плода зависит от качества аппаратуры
и квалификации врача.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Января 2014 10:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.10.2010
20:21
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
16.09.2009
12:17
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2011
18:48
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
12.02.2010
00:08
iolka :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.01.2011
15:22
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
27.03.2018
15:22
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.11.2009
16:43
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.07.2009
18:10
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
03.12.2008
23:45
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
17.05.2020
11:53
sunny-oksany :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №886392 Маркер хромосомной патологии
«Другие консультации / Генетик»
ДИАНА
Жен., 27 лет.
Россия Стерлитамак
Добрый день!первый результат скрининга в 11нед и 2дня, чсс плода 156уд/мин,ктр 46мм,твп 1,30мм,биохимия матер. Сывлротки хгч 49,00ме/л/0,908мом, рарр-а 7,945ме/л/ 3,196 мом, трислмия 21 баз риск 1:806, инд риск 1:16124, направляют к генктику,обосновывая низким уровнем папп, серьезно ли это?
28.11.2015 10:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратится  к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Ноября 2015 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №886392
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №887392 При донорской яйцеклетке важно ли чтобы была одна группа крови
«Другие консультации / Генетик»
оксана
Жен., 36 лет.
россия Барнаул
Добрый день Подскажите пожалуйста Я иду на Эко с донорской яйцеклеткой Мне подобрали донора очень похожего на меня Но у нас с мужем 2 группа крови А у донора 3 Можно ли ее брать нам Я понимаю что кроме того что скрывать от ребенка потом группу крови одного из родителей, могут ли быть еще проблемы?
03.12.2015 11:16
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 04 Декабря 2015 09:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №887392
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №889081 Полусит ли мой будущий ребенок от меня генетическое глазное заболевание?
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 29 лет.
Россия Александров Владимирской области
Лет в 10 мне поставили наследственную врожденную отрафию глазного нерва. Путь обследования и лечения был очень долгий. К сожалению, я страшно слепну. Мой вопрос в следующем... Я на 11 неделе беременности. Какие анализы можно и нужно сдать, чтобы узнать приобретет ли мой будущий ребенок мое заболевание? Пожвлуйста. порекомендуйте.! У меня осталось совсем немного времени.
11.12.2015 17:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На сегодняшний день известно 7 клинико-генетических варианта заболевания. Необходимо уточнить диагноз  и  можно сделать ДНК диагностику. Анализы делаются 30 дней.
Время создания: 14 Декабря 2015 13:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №889081
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №889137 Расшифруйте, пожалуйста, результаты исследования
«Другие консультации / Генетик»
Любовь
Жен., 33 лет.
Россия Москва
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат исследования материала абортуса 46 XX der 7. Что это значит? На 12 неделе в результате планового скрининга поставили замершую беременность на сроке 8-9 недель. Сделали кариотипирование плода. Какие шансы на вынашивание и рождение здорового ребенка?
11.12.2015 22:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Декабря 2015 13:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №889137
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894992 Анализы
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 29 лет.
россия москва
Здравствуйте.Была первая замершая беременность в 7 недель.Вторая беременность - роды.Третья опять замершая на 6 неделе.Обязательно ли идти на консультацию к генетику из-за невынашивания,раз мы смогли родить здорового ребенка?
15.01.2016 20:42
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена. Две неразвивающиеся беременности - показание к посещению генетика и проведению кариотипирования супругов для исключения/выявления носительства структурных перестроек.
Время создания: 17 Января 2016 13:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим  специалистам нашего института. НАДО ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ. 
Время создания: 18 Января 2016 15:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №894992
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895838 сбалансированная транслокация
«Другие консультации / Генетик»
Marina
Жен., 25 лет.
Минск
Добрый день. Было 2 беременности (1-самопроизвольный выкидыш на сроке 5 недель,2-дисбаланс хромосом у плода (искусственные роды на сроке 20 недель)
Результат на кариотип: муж 46ху,я- 46хх(7;10)-сбалансированная транслокация 7 и 10 хромосом
Каковы реальные шансы зачать и родить здорового ребёнка естественным путём,каковы риски повторения? Или какие у нас варианты? Мне 25,мужу 26
Буду благодарна за ответ
20.01.2016 12:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.


Время создания: 21 Января 2016 15:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для носителя перестройки риск составляет 47%. Снижение риска дает проведение ПГД в рамках ЭКО, т.к. в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом.  Но может получиться и так, что у всех эмбрионов будет перестройка, и переносить будет некого. Плюс накладывается результативность ЭКО. Процедура дорогостоящая. Обратитесь к репродуктологу, посоветуйтесь. Несмотря на высокий риск, шансы ведь тоже немалые! 
Время создания: 01 Февраля 2016 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №895838
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №896801 Биохимический скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 28 лет.
Россия Йошкар-Ола
Здравствуйте,сделала биохимический скрининг крови на сроке 12 недель. Свободная бета-субъединица ХГЧ- 0,615 МоМ, РАРР-А-2,018 МоМ. Индивидуальный риск- Трисомия 21 1:1257, Тримосия 18 1:9447, Трисомия 13 1:20000. Беременность вторая, мне 28 лет. результаты узи КТР- 80,3 мм, ТВП-2,65 мм, Носовая кость ПМА 3,38, ЛМА 2,36, допплерометрия трикуспидального клапана норма, доплометрия венозного протока 0,94.
Хорион по задней стенке 14мм, Кость носа отсутсвие/гипоплазия. Какой риск плода?
25.01.2016 14:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 26 Января 2016 15:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №896801
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №898881 Скрининг 1 триместра беременности
«Другие консультации / Генетик»
Катерина
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Мне 29 лет. Беременность после Эко. Беременность 11 нед 4 дня. Результат Узи: ктр-52,2 ; толщина воротникового пространства NT- 1,0 мм; наличие сердцебиения +160 ударов; носовая кость и все остальные показатели в норме.Прикрепление хориона : дно, передняя стенка. По передней и левой боковой стенке определяется субхориальная гематома диаметром 41*13*22. Было кровотечение на 10 неделе беременности.Срок беременности по узи 11 нед 6 дней.Результат скрининга 1 триместра 1:25407, РАРР-А.- 0,09 мом; АФП - 2,29 мом; бетта ХГЧ -0,35 мом. Расшифруйте пожалуйста результат скрининга.
04.02.2016 15:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Февраля 2016 12:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №898881
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №903388 робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14
«Другие консультации / Генетик»
Мадина
Жен., 45 лет.
Казахстан Алматы
Добрый день!У моего сына диагноз робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14 . Ему 23 года. Может ли он иметь детей и возможна ли процедура ЭКО ИКСИ?
26.02.2016 13:22
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риск невынашивания беременности и/или рождение ребенка с хромосомной патологией для носителя робертсоновской транслокации повышен по сравнению с нормальным кариотипом. Вопрос о возможности ИКСИ решает центр ВРТ. Рекомендуется преимплантационная диагностика эмбрионов (о возможности проведения ее необходимо узнать в центре ВРТ до вступления в протокол), и пренатальное кариотипирование плода при прогрессирующей беременности.
Время создания: 29 Февраля 2016 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Февраля 2016 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №903388
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №907740 Можно ли определить заболевание
«Другие консультации / Генетик»
Алиса
Жен., 27 лет.
Москва
Здравствуйте, мне интересно, можно ли определить каким заболеванием больны близнецы, если симптомы у обоих одни и те же. Уже сдавали анализы на целиакию, сахарный диабет, общий анализ крови, СОЭ, ЦМВ, железо, ТТГ, рентген легких - все показатели в норме.
У обоих обнаружена дисфункция яичников, присутствует сильная усталось, себорея и как следствие выпадение волос, понижение слуха, понижение температуры, тахикардия, беспокоит одышка и в покое и в движении, запоры. Присутствует отечность лица, конечностей.
Никак не можем обнаружить причины, подскажите, будьте добры, какие анализы или что-то еще следует сдать.
19.03.2016 13:04
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам с обеими девочками следует обратиться на очную консультацию. На прием возьмите результаты всех обследований.
Время создания: 21 Марта 2016 10:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам  нашего института .
Время создания: 21 Марта 2016 14:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №907740
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №909330 как влияет вредность на производстве на будущего ребёнка
«Другие консультации / Генетик»
Олеся
Жен., 34 лет.
Тольятти
Здравствуйте! Муж полгода работает на аккумуляторном производстве, непосредственно над парами серной кислоты и свинца. Даже кожа часто бывает обожжена. Мы планировали родить ребёнка. Скажите, пожалуйста, может ли повлиять воздействие паров свинца и серной кислоты (в течение примерно 5-7 мес) на мужскую репродуктивную систему? Отразится ли это на здоровье будущего ребёнка?
28.03.2016 01:59
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 28 Марта 2016 12:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Олеся, здравствуйте, обратитесь к репродуктологу и/или генетику в МК "ИДК-Мать и дитя" для получения рекомендаций и схемы подготовки к беременности.
Время создания: 31 Марта 2016 15:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №909330
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №910916 Результаты скрининга
«Другие консультации / Генетик»
Лина
Жен., 31 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Очень переживаю, потому что направили к генетику. Но прием по записи только через 3 дня. Скажите что означают мои показатели? Последние месячные были 1.12.2015. Это сканеры узи и крови 1 триместра:

http://s016.radikal.ru/i335/1604/f6/b1b2ae17bbd0.jpg

http://s41.radikal.ru/i094/1604/cf/70c6f03de5be.jpg

Это результаты анализа крови 16-17 недель:

http://s018.radikal.ru/i514/1604/27/473f2b606d22.jpg

Спасибо.
05.04.2016 10:39
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лина, заранее переживать не стОит, со всеми этими результатами сходите на прием, Вам врач все подробно объяснит ))))
Время создания: 06 Апреля 2016 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Апреля 2016 11:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №910916
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №927098 Робертсоновая транслокация
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 28 лет.
Россия Ставрополь
Добрый день,подскажитк пожалуйста в таком вопросе:
Кариотип супруга,ему 28 лет-45,XY,der (13;14) (q10;q10) робертсоновая транслокация между хромосомами 13 и 14
Кариотип супруги,28 лет-норма 46,ХХ
1*КАКОВЫ ШАНСЫ НА ЕСССТЕСТВЕННОЕ ЗАЧАТИЕ? (оно возможно только если жмбрион возьмет набор хромосом матери иначе мой организм будет отторгать плод с нестандартным набором?)
2*И ЕСЛИ МЫ ОТПРАВИМСЯ НА ЭКО,ТО УВЕЛИЧИТ ЛИ ШАНСЫ НА УСПЕХ АНАЛИЗ «ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ частых АНЕУПЛОИДИЙ 9 ХРОМОСОМ:13,14,15,16,18,21,22,X,Y?
Спасибо заранее за ответ.
09.07.2016 21:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 11 Июля 2016 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если у супруга нет отклонений в спермограмме, то естественное зачатие вполне возможно. Следует отметить, что риск существенно повышается (в вопросе невынашивания на очень ранних сроках или рождения ребенка с хромосомной патологией.) ПГД в этом случае может сильно помочь, ведь в матку перенесут эмбрион с нормальным кариотипом. Имейте также в виду, что может случиться и так, что все эмбрионы будут "забракованы".
Вот все нюансы.
Время создания: 11 Июля 2016 14:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №927098
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942297 Збалансированая транслокация
«Другие консультации / Генетик»
Inna
Жен., 23 лет.
Usa New York City
Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Очень пережываем. Заранее спасибо!
20.10.2016 21:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете записаться обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Октября 2016 10:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №942297
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»