ПОИСК ПО САЙТУ:
БОЛЕЗНЬ НОРРИ
Иван Муж., 4 лет. Россия Россия
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
19.02.2015 22:54
Здравствуйте!
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.
Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.
Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |