ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

№851321 дистрофия Штаргардта
Волкова Любовь Андреевна Жен., 28 лет. Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: ophthalmogenetics.ru
14.04.2015 08:54
Здравствуйте. Моей дочке 8 лет, полгода назад у неё заметно ухудшилось зрение, при обследовании в Нижегородской городской больнице №42 поставили диагноз Дистрофия Штаргардта обоих глаз, но по результатам ОСТ нарушений (отклонений) в сетчатки не обнаружено. На данный момент зрение 0,4/0,6, никакого лечения не проводилось. Ни у кого в роду ни у отца дочки, ни у меня подобных заболеваний не было. Хотелось бы провести генетическое обследования для подтверждения/ опровержения данного диагноза. Можно ли это сделать в центре РАМН и сколько примерно будет стоить данные анализы? Еще вопрос: как можно определить происхождение болезни, может ли быть такое что наши с мужем гены при соединении дали такую мутацию?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно сделать такие исследования. Стоимость можно узнать в регистратуре - т. 83248772.
Для определения тактики ДНК исследований надо уточнить диагноз. Генов несколько.
Надо сделать ЭРГ глобальную, макулярную, ЗВП, компьютерную периметрию, определить состояние цветного зрения, родословной.
Время создания: 15 Апреля 2015 08:29
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.09.2010
18:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.05.2009
12:32
Наталья Леонидовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
31.08.2019
08:57
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
25.05.2009
13:48
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.08.2009
16:04
Танюшка :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.12.2010
23:15
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.04.2015
15:39
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.06.2020
21:36
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.02.2018
17:04
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.09.2012
16:33
владимир :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №890355 Поставили факоматоз без обледования
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 24 лет.
Петрозаводск
Здравствуйте! Дочери 7.5 месяцев, с рождения на теле присутствуют пятна маленькие и побольше, очень похожи цветом на пигментные - коричневатые. Некоторые посветлее, некоторые потемнее.
Невролог заподозрила нейрофиброматоз (кожная форма), назначила НСГ и ЭЭГ, по результатам обследований патологий не выявлено. Направила к генетику и дерматологу.
Дерматолог сказал, что это, скорее, пигментный невус.
Генетик же, осмотрев ребенка и задав вопросы. сказала, что это не нейрофиброматоз, но ребенок в группе риска. В карте стоит диагноз факоматоз. Верно ли поставлен диагноз? На основании пятен?
Отклонений в развитии у нас нет, слух, зрение, все в порядке.
18.12.2015 16:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института. Можно сделать анализ крови на нейрофиброматоз.
Время создания: 21 Декабря 2015 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №890355
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №896303 Центральная дистрофия сетчатки глаз, ЧЗН
«Другие консультации / Генетик»
Яна
Жен., 4 лет.
Россия Москва
Дд, подскажите стоимость обследования, хотим 2 ребенка, страшит риск повторной болезни у новорожденного, как и у первого?
Спасибо.
22.01.2016 13:39
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это около 20 заболеваний - стоимость разная от 1,5 до 30 тыс р. Вопрос можно решить на очной консультации.
Время создания: 25 Января 2016 14:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №896303
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №904624 Вентрикуломегалия
«Другие консультации / Генетик»
Айзада
Жен., 26 лет.
Кыргызстан Бишкек
Здравствуйте! На УЗИ Доплера поставили диагноз вентрикуломегалия. Срок 24 недель.Врач направила к генетику на обследование. Заключение УЗИ боковые желудочки до 10,53. Сердцебиение 145 ударов в минуту, ритм неправильный, выпадение каждой шестой систолы. Что делать? Это страшно?
Спасибо, заранее!
03.03.2016 14:00
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 16:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №904624
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №928541 Нет диагноза
«Другие консультации / Генетик»
Марина В
Жен., 45 лет.
Украина Запорожье
Мой ребенок, после вакцинации, в 2года перестал ходить. Сейчас ему 8лет. На протяжении 6лет болезни состояние постоянно медленно ухудшалось (перестали работать руки, пропала речь, стал отставать в развитии - неврологическая симптоматика). Диагноза на сегодя - нет. От препаратов по неврологии становится только хуже. МРТ в норме, МРС (Киев «Борис») - куча обменных нарушений. Недавно (посоветовари в «Борисе») сдали анализ на фолатний цикл: три показателя нарушены (MTR 2756 (A/G), MTHFR 1298 (A/C), MTRR 66 (G/G)). Пошли с ним к генетику - не знает что с этим анализом делать. Неврологи говорят эти нарушения не повязаны с постоянным ухудшением здоровья ребенка. При этом гомоцистеин около 8, повышены показатели молочной кислоты.
Скажите, что значат при наростании неврологической симптоматики указанные нарушения и к какому врачу посоветуете обратится.
Может есть схема лечения по данному вопросу?
19.07.2016 11:44
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрентя Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Июля 2016 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь с неврологу-генетику, возможно, речь идет о болезнях обмена. МГНЦ в Москве, например.
Время создания: 20 Июля 2016 08:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №928541
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №933999 Абиотрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 33 лет.
Москва
Доброй вечер! Проходила обследование в МНТК Микрохирургии глаза им. Федорова. По результатам обследования поставлен диагноз - абиотрофия сетчатки OD, OS. По результат ОКТ кисты OS. Была рекомендована поддерживающая терапия. Подскажите, пожалуйста, нужно ли дополнительное обследование? Где его можно пройти? Спасибо за любую информацию! С уважением, Ирина.
23.08.2016 22:39
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы заболеваний. Вы можете записаться в наш институт на очную консультацию   со всеми результатами обследования для уточнения диагноза и определения возможной тактики лечения и генетического прогноза.8 495 1110303,8 499 3428772.
Время создания: 24 Августа 2016 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №933999
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №943235 Пигментная дегенерация сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Руслан
Муж., 29 лет.
Россия Уфа
Добрый день . У меня такая история , с рождения у меня диагноз сложный астигматизм врожденный горизонтальный нистагм диагноз поставили УФНИИ глазных болезней , я думаю болезнь у меня наследственное потому что дядя родной брат моей мамы тоже болеет этим заболеванием и прадед тоже болел ( дед моей мамы , отец моей бабушки со стороны мамы ), и все мы были голубоглазыми . По моим расчетам у нас наследуется по Х- хромосоме носители женщины болеют мальчики , хотел бы уточнить ? ... Я поженился 2014 ом родилась дочка , поставили страшный диагноз пигментная дегенерация сетчатки , у меня астигматизм и горизонтальный нистагм жена полностью здорова , пигментным ретинитлм ни кто не болел ,наследование по Х- хромосоме может трансформироваться в доминантное наследование?
27.10.2016 09:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  В письме нет полной медицинской информации  и полного анализа родословной - нет возможности дать однозначный ответ. Надо знать причину нистагма у Вас. Вариантов клинико-генетических много, Есть неполное проявление признака, клинический полиморфизм и т.д.. Цвет глаз в данном случае может не иметь значение. Пигментная дегенерация сетчатки не диагноз, а название  группы разных заболеваний.  Для ответа на все вопросы Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт с полными  результатами обследования у офтальмолога, заключением педиатра и терапевта  о состоянии здоровья.
Время создания: 27 Октября 2016 14:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №943235
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №952188 Расшифровка диагноза ахондроплазии
«Другие консультации / Генетик»
Наташа
Жен., 33 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. Помогите разобраться в результате генетического исследования. Проведено исследование ДНК сына, сыну два месяца. Обнаружена мутация Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз подтвержден. Мы с мужем хотим ещё ребёнка, нужно ли нам пройти генетический анализ на выявление мутаций. В наших семьях никогда не было таких генетических мутаций (по крайней мере судим по тем кого знаем).
24.12.2016 19:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, да, вам с супругом рекомендуется провести подобное исследование для установления природы мутации: наследственная форма или вновь возникшая.
Время создания: 25 Декабря 2016 13:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. При идеальной родословной есть риск появления новых мутаций около 5%.
Время создания: 26 Декабря 2016 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №952188
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №970505 Колбочковая дистрофия
«Другие консультации / Генетик»
Дарья
Жен., 19 лет.
Россия Нижний Новгород
Здравствуйте! Поставили диагноз «Колбочковая дистрофия». Сказали что это наследственное и скорее всего у кого то из моих родных были такие же проблемы, но из близких родственников ни у кого такой проблемы нет. Может ли это наследственное заболевание перейти ко мне от дальних родственников и может ли эта болезнь передастся моим детям?
27.04.2017 18:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Это название группы заболеваний. Вы можете записаться на консультацию в наш институт для уточнения диагноза и получения ответ на вопросы. С собой надо иметь все результаты обследования глаз , данные ЭРГ и ЗВП.  
Время создания: 04 Мая 2017 18:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №970505
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №972818 Макулодистрофия, дистрофия Беста ?..
«Другие консультации / Генетик»
Фазила
Жен., 35 лет.
Россия Махачкала
Здравствуйте Ольга Вадимовна, нас к вам направили с Морозовской больницы доктор Хаценко И.Е. Дочке 13 лет, жалобы на боли и зуд в глазах. Год назад по жалобам обследовали в Махачкале, лечили блефарит, на глазном дне подозрение на макулодистрофию. По данным ОКТ в Морозовской больнице начальная стадия дистрофии Беста под вопросом.Для подтверждения диагноза показано проведение ЭОГ. У отца девочки амилоидоз. Наблюдается у нефролога по поводу тубулоинтерстициального нефрита.
15.05.2017 21:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо записаться на очную консультацию через регистратуру. По письма консультации не проводятся. Нет полной информации.
Время создания: 16 Мая 2017 16:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №972818
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №982712 OU колбочко-палочковая дистрофия, смешанный астигматизм.
«Другие консультации / Генетик»
Ева
Муж., 29 лет.
Россия Грозный
Здравствуйте, Ольга Вадимович! Моему сыну 6 лет 8 мес. Мы сделали в г. Москве ЭРГ, ЗА, ОКТ и сыну поставили диагноз OU колбочко-палочковая дистрофия, смешанный астигматизм. Зрение падает. Электростимуляцию сделали 2 раза. Зрение ребенка 0,1. Скажите ,пожалуйста, что можно сделать ,чтобы улучшить его зрение? В обычную школу не берут ребенка, т.к. на первой парте он даже не видит.
06.08.2017 17:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это  не диагноз  а название группы заболеваний Для ответа на вопрос целесообразна очная консультация с результатами обследования.
Время создания: 07 Августа 2017 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №982712
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №989748 палочко-колбочковая дистрофия
«Другие консультации / Генетик»
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
В НИИ Гельмольца мне поставили диагноз палочко-колбочковая дистрофия или колбочко-палочковая дистрофия ,точно не помню. В 15 лет начали резко сужаться зрительные поля. Позже появилась светобоязнь. Сейчас не могу работать из-за светобоязни и постоянно сужающихся полей зрения. Скажите пожалуйста, мое заболевание лечится? Есть смысл прилететь к вам на прием в Москву с таким диагнозом?
10.10.2017 16:33
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Надо привести с собой все данные обследования глаз, заключение  офтальмолога, терапевта. Вы можете через  регистратуру  организовать консультацию по Скайпу. 84951110303 
Время создания: 11 Октября 2017 09:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №989748
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №990747 палочко-колбочковая дистрофия
«Другие консультации / Генетик»
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Собираюсь к вам на прием в Москву. Уже записался. Диагноз палочко-колбочковая дистрофия. Какие конкретно виды обследований мне нужно пройти? Узи ,мрт или что то другое еще нужно?
19.10.2017 06:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо : результаты  ЗВП, ЭРГ максимальная, ритмическая, или скотопическая , фотопическая,  выписка  с описанием  всех исследований глаз , ОКТ, компьютерная периметрия, заключение терапевта, невролога.
Время создания: 19 Октября 2017 13:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №990747
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №990748 палочко-колбочковая дистрофия
«Другие консультации / Генетик»
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Можно ли ехать с диагнозом палочко-колбочковая дистрофия без узи и мрт глаза или они обязательны?
19.10.2017 07:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ и МТР глаза делать не надо , если нет катаракты.
Время создания: 19 Октября 2017 13:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №990748
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991338 палочко-колбочковая дистрофия
«Другие консультации / Генетик»
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Здравствуйте. Прочитал сайте центра молекулярной генетики ,что у палочко-колбочковой дистрофии известно около 20 форм и более 10 генов отвечают за эту болезнь. Почему в вашем центре делается анализ только трех генов судя по прайс листу? Вдруг за конкретное заболевание у человека отвечает другой ген, который не проверяется анализом?
24.10.2017 09:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть панели  в которые входят 221 и 22000 генов. 
Время создания: 25 Октября 2017 09:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №991338
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992271 пигментная абиотрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 41 лет.
Украина Киeв
у отца мужчины от которого я родила ребенка пигментная абиотрофия сетчатки. какой риск передачи этого заболевания моей девочке?
01.11.2017 07:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов несколько. Это не диагноз, а название группы заболеваний с разным риском.  Нужна очная консультация семьи.
Время создания: 01 Ноября 2017 12:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №992271
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №994639 Упало ли зрение
«Другие консультации / Генетик»
Илья
Муж., 22 лет.
Украина Киев
Добрый день, Подскажите пожалуйста, очень нужна помощь, я третей день волноюсь и переживаю, к варчу записалься только на среду (( мне 22 года я работаю за компьютером, у окулиста был три месяца назад вроде бы все нормально, ответил нормально на остроту зрения Сегодня взял у друга померять очки он не видит в даль у него очки на 1,25 я их одел и глянул в окно я увидел все как то близко даже очень близко да и ярко как - то опять глянул без очков и как то все мутно, второй раз одел очки тоже самое и голова разболелась у меня возник вопрос, 1) Где то читал что если зрения нормально и одет очки то будет все мутно, а я как то ярко все увидел, это значит что у меня упало зрение ? или как ? 2) Теперь я как то переживаю очень что одел померять очки, говорят что если одет очки то потом зрение будет падать это правда ?
Источник: www.prozrenie.ru. Детские глазные клиники Ясный взор.
19.11.2017 10:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 1- возможно есть спазм аккомодации или миопия слабой степени. Вопрос надо решать на очной консультации после обследования. 2- нет. Носить чужие очки нельзя.
Время создания: 20 Ноября 2017 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №994639
Илья 20.11.2017 09:53
Спасибо за ответ )
А скажите что я одел померять очки чужие зрения падать не будет ?
Правельно я понял, если было нормальное зрения то я бы увидел все распливяато а не очень близко
   
Илья 20.11.2017 12:43
Доктор у меня как то уже было спазм аккомодации, врач мне выписал капать искуственную слезу и гимнастику и два дня я просто отдыхал от компа, все прошло, сейчас такая ситуация
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1001000 Дистрофия сетчатки тип Франческетти
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 34 лет.
Россия Данков
Здравствуйте! Моему старшему сыну 14 лет. В 6 лет проявилась дистрофия сетчатки тип Франческетти (подтверждено исследованием, были у вас на консультации, мутация Ala1038Val в гетерозиготном состоянии). У младшего сына к 7 годам тоже проявилась дистрофия сетчатки (исследование в генетике не проводилось). Можем ли мы с мужем иметь здоровых детей (относительно дистрофии сетчатки, у обоих хорошее зрение) и возможно ли диагностирование данного заболевания на этапе оплодотворения в результате ЭКО или на маленьком сроке беременности?
12.01.2018 19:05
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше записаться  на очную консультацию со вторым ребенком. Для ответа на вопрос можно сдать кровь кровь на ДНК исследования у вас.
Время создания: 15 Января 2018 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1001000
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1003278 Цвет глаз
«Другие консультации / Генетик»
Петрова татьяна валерьевна
Жен., 25 лет.
Россия Орел
Скажите пожалуйста, какова вероятность в процентном эквиваленте рождения ребенка с карими глазами у зелёноглазой мамы и голубоглазого папы? И вообще возможно ли это с точки зрения научного обоснования?
30.01.2018 13:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Предсказать  степень пигментации радужки  однозначно нет возможности. Признак сложный.
Время создания: 31 Января 2018 09:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1003278
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1005943 палочко-колбочковая дистрофия.
«Другие консультации / Генетик»
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Здравствуйте. Был у вас на приеме из-за своего диагноза. Вы сказали ,что скорее всего проблема не генетическая. Параллельно обратился в клинику офтальмик. Там считают также, но для подтверждения предлагают пройти ген тест за 48т р . Я посмотрел на сайте центра молекулярной генетики, там только один ген 33 стоит. Мне написали : «Зависит от технологии. Когда проверяется один ген, используется чаще всего сиквенс по Сенгеру, когда применяется панель NGS (next generation sequencing), то за один тест проверяется сразу большое количество генов, что позволяет снизить стоимость реактивов и сделать тест дешевле. В каждом конкретном клиническом случае есть свои показания к назначению того или иного теста с применением разной технологии. В вашем случае клиническая картина не позволяет клинически назначить сиквенс 1, 2, 3-х наиболее часто встречаемых генов, поэтому вам показана NGS панель.» Скажите пожалуйста, есть смысл сдавать этот тест или это лохотрон, который ничего не покажет?
19.02.2018 17:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пока не сдавайте. Для решения вопроса  Вы можете записаться на консультацию по Скайпу в наш институт.Надо выбрать оптимальный вариант.У нас есть новые возможности.
Время создания: 20 Февраля 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1005943
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»