ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / 2 замершие беременности и триплоидия
2 ЗАМЕРШИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И ТРИПЛОИДИЯ
Мария Жен., 29 лет. москва
Зарегистрированный пользователь
21.07.2015 15:16
Было 2 неудачных беременности. 1 закончилась антенатальной гибелью плода и искусственными родами на 24 неделе в октябре 2014 года. Беременность наступила после первого же цикла планирования. Заключение генетической экспертизы кариотипа плода. Показания: поздний индуцированный выкидыш на 24 неделе беременности.
Материал для исследования: некультивированные клетки пуповины (постабортный материал).
Исследование: сравнительный анализ анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и пуповины.
Результат анализа:
13 хромосома (STR-маркеры: D13S793, D13S1818, D13S317, D13S258) – 2+1
16 хромосома (STR-маркеры: D16S764, D16S753, D16S2621) – 2+1
18 хромосома (STR-маркеры: D18S386, D18S391, D18S877) - 2+1
21 хромосома (STR-маркеры: D21S2055, D21S1442, D21S1446, Penta D) – 2+1
22 хромосома (STR-маркеры: D22S683, D22S686, D22S689) –2+1
X хромосома (STR-маркеры: DXS9902, DXS981, DXS6809, DXS8377, Х22, AMGX) – 2+1
Y хромосома (STR-маркеры: SRY, Х22, DYS390, AMGY) –0.
Заключение: в предоставленном материале в неравном количестве присутсвует диплоидный материнский набор хромосом и гаплоидный отцовский набор хромосом с хромосомй Х.
Мозаичная форма трисомии по хромосомам 13, 16, 18, 21, X (ХХХ).
Обследования после этого. Сдали кровь на кариотип. Они в норме 46 ХХ и 46 ХУ.
Пролечила уреоплазму, ВПЧ 52 и 16 типа. Уреоплазма после лечения не обнаружена, ВПЧ 52 не обнаружен. Впч 16 титр снизился до 10 во второй степени.
Торч (сдавала его и до берменности): Положительные Ig G ВПГ Положительные Ig G цитомегаловирус, Положительные Ig G краснуха, токсоплазмоз отрицательно. От впг, впч и цитомегаловируса прошла профиактическое лечение уколы аллакин альфа, вальтрекс, спрей панавир, витамин С (возможно что-то забыла из лекарств)
Вторая беременность наступила с первого же цикла планирования (через 6 месяцев после прерывания первой)
С 7 недели была угроза. Лежала на сохранении. Пила Магний Б6, утрожестан, фолиевую, витамин е, но шпу. Беременность замерла на 9 неделе, обнаружили на 11 неделе. Чистка в 2 июля 2015 года. Заключение: Показания: неразвивающаяся беременность 10-11 недель.
Методы исследования: анализ хромосом в культивируемых клетках ворсин хориона (постабортный материал) (GTG-метод окраски).
Кариотип плодного материала: 69,ХХY – триплоидный кариотип.
Прокомментируйте, пожалуйста, эти заключения. В чем может быть причина? Правильно ли я понимаю, что и там и там триплоидия? Что нам следует теперь сделать? Какие у нас шансы на рождение здоровых детей? Можем ли мы зачать здорового ребенка сами или в нашем случае это только ЭКО?
Материал для исследования: некультивированные клетки пуповины (постабортный материал).
Исследование: сравнительный анализ анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и пуповины.
Результат анализа:
13 хромосома (STR-маркеры: D13S793, D13S1818, D13S317, D13S258) – 2+1
16 хромосома (STR-маркеры: D16S764, D16S753, D16S2621) – 2+1
18 хромосома (STR-маркеры: D18S386, D18S391, D18S877) - 2+1
21 хромосома (STR-маркеры: D21S2055, D21S1442, D21S1446, Penta D) – 2+1
22 хромосома (STR-маркеры: D22S683, D22S686, D22S689) –2+1
X хромосома (STR-маркеры: DXS9902, DXS981, DXS6809, DXS8377, Х22, AMGX) – 2+1
Y хромосома (STR-маркеры: SRY, Х22, DYS390, AMGY) –0.
Заключение: в предоставленном материале в неравном количестве присутсвует диплоидный материнский набор хромосом и гаплоидный отцовский набор хромосом с хромосомй Х.
Мозаичная форма трисомии по хромосомам 13, 16, 18, 21, X (ХХХ).
Обследования после этого. Сдали кровь на кариотип. Они в норме 46 ХХ и 46 ХУ.
Пролечила уреоплазму, ВПЧ 52 и 16 типа. Уреоплазма после лечения не обнаружена, ВПЧ 52 не обнаружен. Впч 16 титр снизился до 10 во второй степени.
Торч (сдавала его и до берменности): Положительные Ig G ВПГ Положительные Ig G цитомегаловирус, Положительные Ig G краснуха, токсоплазмоз отрицательно. От впг, впч и цитомегаловируса прошла профиактическое лечение уколы аллакин альфа, вальтрекс, спрей панавир, витамин С (возможно что-то забыла из лекарств)
Вторая беременность наступила с первого же цикла планирования (через 6 месяцев после прерывания первой)
С 7 недели была угроза. Лежала на сохранении. Пила Магний Б6, утрожестан, фолиевую, витамин е, но шпу. Беременность замерла на 9 неделе, обнаружили на 11 неделе. Чистка в 2 июля 2015 года. Заключение: Показания: неразвивающаяся беременность 10-11 недель.
Методы исследования: анализ хромосом в культивируемых клетках ворсин хориона (постабортный материал) (GTG-метод окраски).
Кариотип плодного материала: 69,ХХY – триплоидный кариотип.
Прокомментируйте, пожалуйста, эти заключения. В чем может быть причина? Правильно ли я понимаю, что и там и там триплоидия? Что нам следует теперь сделать? Какие у нас шансы на рождение здоровых детей? Можем ли мы зачать здорового ребенка сами или в нашем случае это только ЭКО?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1012375 Показания для плацентоцентеза??
«Другие консультации / Генетик»
|
Татьяна
Жен., 34 лет. Кирово-Чепецк |
Здравствуйте! Помогите пожалуйста понять результаты крови. Беременность 12, 4 недели. По результатам скрининга: ТВП 3,5мм, носовая кость 2,8 (визуализируется). По крови: РАРР-А 0,499 (нормы от 0,5 МоМ), св.в.ХГЧ 0,439 (нормы от 0,5 МоМ). Получается, что один показатель снижен, другой на нижней границе. Ставят риски трисомии 21 - 1/42, трисомии 18 - 1/78, трисомии 13 - 1/207. Предлагают пройти процедуру плацентоцентез. Стоит ли рисковать и делать? При таких результатах. Первые роды 2013 - ребенок здоровый, мне 34 года. Спасибо! |
||
|
16.04.2018 13:13
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1) изучениеконцентрации сывороточных маркеров2) ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистическийриск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 17 Апреля 2018 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1012375
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»