Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Кариотип

КАРИОТИП

№1087832 Кариотип
Елена Жен., 33 лет. Россия Таганрог
Зарегистрированный пользователь
14.04.2021 14:23
Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20)(q11qter)[20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка (9 месяцев), в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, синдром двигательных нарушений (ДЦП?), возможен ли выход в норму при таком диагноз?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Как синдром частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 20 не описана, поэтому не могу ответить на Ваш вопрос. Родителям предлагали кариотипирование?
Время создания: 14 Апреля 2021 21:44
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 20 хромосоме есть дополнительный материал. Точно его состав  пока сказать нельзя - степень тяжести изменений может быть разная. Целесообразно обследование и наблюдение  невролога, педиатра, офтальмолога. Вам рекомендовали сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей , ЗВП ? 
Время создания: 15 Апреля 2021 11:38
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
11.04.2017
19:31
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7