ВЫСОКИЙ РИСК ТРИСОМИИ 21 ПО НИПТ

№1098522 Высокий риск трисомии 21 по НИПТ
Юлия Жен., 39 лет. Калининград
Зарегистрированный пользователь
07.01.2022 23:52
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться.Беременность 18 недель, проходит спокойно, без угроз (единственное-исходно большой вес 111кг, но пока практически без набора доп. Кг). В рамках первого скрининга в 12,4 нед проведено экспертное узи, по которому КТР 67, ЧСС 160, ТВП 1.6, носовая кость визуализируется 1.9 (стоит норма 1.69-2.67), все остальные показатели также в норме. Биохимический скрининг не проводился в связи с запланированным НИПТ. НИПТ panorama делался в 12 и 15 недель. В первой попытке не получился, во второй выделена невысокая фракция плода 6.1 и установлен высокий риск трисомии 21 (95/100). Ведущий беременность доктор направляет на решение вопроса о кордоцентезе.
Собственно мои вопросы в ожидании очных консультаций:
1. Какие еще могут быть причины ложноположительного нипт кроме человеческого фактора или мозаицизма плаценты?
2. Какова вообще частота случаев, когда плацента «дефектная», а у плода все хорошо?
3.правильно ли я понимаю, что при заборе материала при амниоцентезе в водах «плавают» клетки плода, а клеток плаценты нет (то есть не будет искажения результата, если проблема только в плаценте, а не в плоде)?
4. Каковы риски для беременности при проведении кордоцентеза? Они действитеььно выше, чем при амниоцентезе?
5. Что лучше выбрать в такой ситуации, чтобы была максимальная результативность: делать как можно быстрее амниоцентез или ждать до 22й недели и делать кордоцентез?
Очень переживаю. Заранее благодарю за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ  РАН.
Время создания: 09 Января 2022 11:18
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте!
1. Какие еще могут быть причины ложноположительного нипт кроме человеческого фактора или мозаицизма плаценты?
Человеческий фактор при анализе практически исключен, основная причина - в возможном  плацентарном мозаицизме.
2. Какова вообще частота случаев, когда плацента «дефектная», а у плода все хорошо?
4-5%
3.правильно ли я понимаю, что при заборе материала при амниоцентезе в водах «плавают» клетки плода, а клеток плаценты нет (то есть не будет искажения результата, если проблема только в плаценте, а не в плоде)?
Верно
4. Каковы риски для беременности при проведении кордоцентеза? Они действитеььно выше, чем при амниоцентезе?
Риск при кордоцентезе по статистике 1%, при амниоцентезе 0,5%
5. Что лучше выбрать в такой ситуации, чтобы была максимальная результативность: делать как можно быстрее амниоцентез или ждать до 22й недели и делать кордоцентез?
Если амниоцентез с культивированием, то клетки "растут" 2 недели. При этом смотрят все хромосомы.
Если с помощью молекулярно-цитогенетического метода FISH с зондом на хромосому 21 или молекулярным QF-PCR, то от 3 дней (в зависимости от возможностей лаборатории). При этом смотрят избранные хромосомы, как правило 13,18,21 и половые.
При кордоцентезе смотрят все хромосомы, но кровь тоже культивируют, поэтому результат будет готов через 5-7 дней. Л.бое культивирование сопряжено с риском неполучения результата ввиду или бактериального пророста, или отсутствием активности клеток при делениии (следовательно, хромосом в стадии видимости не будет). Это бывает редко, но случается в 0,5-1%. При молекулярном методе культивирования не надо, поэтому этих рисков нет.

Учитывая все вышеизложенное, рекомендуется уточнить у Вашего генетика нюансы возможности лаборатории при выборе метода диагностики. Амниоцентез можно проводить с 16 недели беременности.
Время создания: 10 Января 2022 08:40
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1104997 Стоит ли бояться?
«Другие консультации / Генетик»
Тимофей
Муж., 19 лет.
Россия Белгород
Здравствуйте, добрый вечер. Вот такой, скорее, странный для Вас вопрос.
Стоит ли бояться генетических мутаций, особенно, вредных мутаций? Ведь, нам не известно, что происходит в нашем геноме.
Спасибо
11.07.2022 17:05
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте
  Бояться не надо. Можно сходить к врачу генетику, поговорить.
Время создания: 12 Июля 2022 11:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1104997
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1106863 Как подготовиться к следующей беременности
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 41 лет.
Россия Челябинск
Добрый день! Проконсультируйте пожалуйста по ситуации. Мне 40 лет, в браке 5 лет, супругу 39 лет. Детей нет ни у меня ни супруга, абортов не делали. За время брака 3 естественные беременности (в 2018 году две погибшие с разницей в полгода, , потом биохимическая в 2020 году, после в 2021 неудачный протокол эко (трубный фактор), в 2022 году перед вступлением во второй протокол наступила естественная беременность, сейчас 19 недель, по скрининговым показателям и по результатам крови проведен амнеоцентез, который подтвердил 47xy+21). Кариотипирование проводили при подготовке к эко, мой кариотип 46xx, кариотип супруга 46xy. У супруга по спермограмме морфология нормальных 9%. Каков риск повторения ситуации с триосомией по хромосоме 21 в следующую беременность? Имеет ли смысл проводить дополнительные исследования?
19.09.2022 09:03
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в Центр планирования семьи и репродукции  или ФГБНУ МГНЦ.  
Время создания: 20 Сентября 2022 12:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №1106863
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1107349 привычное невынашивание беременности
«Другие консультации / Генетик»
Фарида
Жен., 26 лет.
Узбекистан Ташкент
Здравствуйте!
Можете расшифровать этот анализ
У меня 46XY
У мужа 46XX, 1qh+, inv(9), (p12; q13)
Это разве норма? В аномнезе 1преж. Роды 28недель, 1 выкидыш, 4нераз. Беремен. До 8недель…
Связан ли это кариотипом?
09.10.2022 18:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть врачебная тайна. Вы можете интересоваться только своим здоровьем и Ваших детей до совершеннолетия . Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 10 Октября 2022 12:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1107349
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1108647 Высокий риск по НИПТ
«Другие консультации / Генетик»
Galiia
Жен., 31 лет.
Россия Москва
Добрый день! По результатам НИПТ выявлен высокий риск (более 1:100) микрохромосомных перестроек del(13q31.2-q34). Вероятность ложноположительного результата-0,19%. Что это означает и какие действия требуются?
29.11.2022 15:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружена потеря генетического материала на длинном плече 13 хромосомы. Нужна очная консультация  супругов в центре планирования семьи и репродукции с  подробным обсуждением всех вариантов.   
Время создания: 30 Ноября 2022 07:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1108647
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1112493 Расшифровка результата анализа кориотипирования
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 26 лет.
Ростов-на-дону
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает результат анализа ребёнка,
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.

46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14
26.05.2023 17:44
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Полиморфизм = изменение , патогенность которого не доказана в настоящее время. Не доказано, что это вызывает болезнь. Вы можете получить консультацию врача генетика невролога в ФГБНУ МГНЦ РАН по Скайпу или очно.
Время создания: 27 Мая 2023 15:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1112493
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1113390 Расшифруйте пожалуйста.
«Другие консультации / Генетик»
Лиана
Жен., 29 лет.
Россия Ростов
Расшифруйте пожалуйста! 46, xy, del (4) (q25q27)интерстициальная делеция с точками поломки и воссоединения 4q25 и 4q27. Сигмент, лежащий между этими бэндами утрачен.
12.07.2023 14:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Количество хромосом нормальное, пол мужской.  Нет участка длинного плеча 4 хромосомы.
Время создания: 19 Июля 2023 02:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1113390
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1114178 Расшифровка анализа
«Другие консультации / Генетик»
Вера
Жен., 40 лет.
РФ Новосибирск
Здравствуйте! Получили результаты анализов. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на кариотип: Ребенок, мальчик, на момент сдачи 5,5 месяцев. 46,XYqh-, 9ph. Что означает данный результат?
18.08.2023 12:13
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно пройти обследование у педиатра и контроль эндокринолога.
Время создания: 22 Августа 2023 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1114178
Вера 22.08.2023 13:08
А с чем может быть связан контроль эндокринолога, скажите, пожалуйста? (Это не сомнения в Вашем ответе, а для понимания всей ситуации) Звонила в лабораторию, где сдавали этот анализ, там сказали, нужно дообследование родителей и ребенка. Родители должны сдать тот же кариотип, а ребенку сдать анализ на выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF. Вытекающий вопрос: может ли этот анализ быть связан с подозрением на бесплодие у моего сына? Вообще возможно ли в таком возрасте выявить данную проблему?😰 заранее спасибо за ответ!!)
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»