ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

№226549 хромосомные болезни
татьяна Жен., 22 лет. россия ульяновск
Зарегистрированный пользователь
08.02.2010 18:59
моему сыну 5 месяцев, неделю назад сдавали анализ его крови на кариотип. сегодня ходили за результатами - генетик сказала, что у него либо удвоение 21 хромосомы (разновидность синдрома дауна), либо удвоение 7 хромосомы. объясните пожалуйста, почему такое расхождение в диагнозах? так похожи 7 и 21 хромосомы, что нельзя отличить сразу в какой из них произошло удвоение? о какой форме синдрома дауна идет речь, если генетик сказала, что у него « добавочная 21 хромосома как первая, только вывернута наизнанку »? какой синдром может быть связан с удвоением хромосомы 7? в интернете ничего похожего не нашла. ребенок не имеет специфической внешности, как у людей с синдромом дауна. какова вероятность ошибки в проведении кариотипирования?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
7 и 21 хромосомы очень разные по морфологии, размеру и структуре. Поэтому перепутать их достаточно сложно. Другое дело, что имеется какая-либо перестройка, но даже предполагать, какая именно невозможно. Пересдайте анализ в другой лаборатории, только такой может быть выход.
Время создания: 09 Февраля 2010 09:32
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть разные методы исследования кариотипа. Повторите анализ и консультацию врача генетика в другом месте.
Время создания: 09 Февраля 2010 09:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.12.2008
04:18
вячеслав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 76
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
14.10.2012
08:47
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
07.10.2008
18:58
Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
09.11.2008
00:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
14.03.2010
16:34
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
02.10.2010
20:26
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2