ПОИСК ПО САЙТУ:
ИЩУ ПОМОЩИ ЗНАЮЩЕГО ГЕНЕТИКА
Света Жен., 28 лет. Украина Днепропетровск
Зарегистрированный пользователь
24.06.2010 10:09
Здраствуйте. Очень надеюсь на вашу помощь. Ребенку 5 лет. Не разговаривает и не понимает. Прошли обследование в ген. центре. Поставили диагноз Нарушение промежуточного обмена - N -ацетилопартиковая ацидурия. Гипероксипролинурия. Был взят анализ мочи на органические кислоты и методом газовой хромотографии/ масспектометрии выявлено большое увеличение N -ацетилопартиковой кислоты 29,25 мимомоль/ креатин , увеличение 5- оксопролина, увеличение 3,4- дигидроксибутиновой кислоты 59,89 и др. Я очень прошу рассказать об этом заболевании. Ничего не могу найти в инете. Надеюсь на Вас. За ранее признательна за помощь. И очень прошу подсказать специалиста по лечению . И еше вопрос может ли это быть ошибкой. Ведь анализ сдали один раз и такой диагноз. Где и какие еще анализы сдать для подтверждения диагноза например на мутацию гена или ДНК или еще что то. Жду вашего совета что нам делать. Лечения не назначили поставили на учет и все. Это смертельно?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации