ДЕВОЧКА 2,5 ГОДА, ДИАГНОЗ РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ.

№474466 Девочка 2,5 года, диагноз Ранний детский аутизм.
Парамонова Инна Жен., 28 лет. Россия Пятигорск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.06.2011 14:50
Девочка 2,5 года. Ставят диагноз РДА. Не разговаривает, визуальный контакт отсутствует, обращенную речь понимает, но просьбы не выполняет. Полностью не способна к самообслуживанию. Игрушками не интересуется. Походка плохая, не уверенная с широкой базой опоры(симптомы корковой атоксии). Присущи стериотипные движения(наклоны взад-вперед, скрещивание рук возле лица, подергивание себя за волосы). Самостоятельно встать на ноги, присесть на корточки (или в любое другое положение, не может). Симптомы начали проявляться в первом году жизни.
Проводились биохимический анализ крови, анализ мочи. все показатели в норме.
Лечение проводится систематически (кортексин, церебролизин, актовигин, мильгама, церебрум композитум - внутремышечно; пантогам, пантокальцин, элькар, нейромультивит, магний Б6, семакс, селанк, дельторан, циннаризин, диакарб, перитол, тенотен, танакан, мексидол, пикамилон, энцефабол, сонапакс, кетилепт, релептид, фенибут. назначенное лечение результатов не приносит. бывают слабые сдвиги в лучшую сторону (улучшение настроение, концентрация внимания). Но и бывают ухудшения (раздражительность, плаксивость. агрессия).
Нам подсказали, что наше состояние может быть лишь вторичной причиной. Возможно у нас нарушен первичный обмен веществ. В общем необходимо провести генетические исследования. Может у нас поломана какая-нибудь хромосома (извиняюсь за невежества, не сильна в этой области). Подскажите пожалуйста какие анализы можно сдать ребенку, чтобы выявить причину заболевания (как они называются). И какие анализы можно сдать нам, родителям, для исключения аналогичных проблем у возможного последующего ребенка?
Спасибо за помощь.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос надо решать только на очной консультации невролога генетика. Возможно надо исследовать кариотип.
Время создания: 28 Июня 2011 14:56
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10