ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

№805791 перинатальный скрининг
анна Жен., 34 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
26.08.2014 20:06
Здравствуйте. 34 года, первая беременность, выкидышей и абортов не было. Бееременность естественная (не эко), вес 58-59. Без вредных привычек. Узи и анализ крови делали в самом начале 10-ой недели, в один день, На узи - все в рамках нормы. Анализ крови показал следующее b-ХГЧ свобод. 190.00, единицы измерения нг/мл, Мом 3,03, скорректир. Мом 2,98, медиана (норма) 62,72. РАРР-А 3, 50, единицы измерения мкг/мл, МОМ 0, 57, скорректир. Мом 0,58, медиана (норма) 6,12.
Проккомментируйте, пожалуйста, про степени риска. Есть ли отклонения в этих результатах. Нужно ли их пересдать (по дню посл менструации был поставлен срок 11 недель, а узи скорректировал до 10. Может быть было рано делать это исследование). Анализ крови делался уже с учетом скорректированного срока беременности.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Августа 2014 10:10
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
29.06.2016
16:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.11.2011
13:24
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №937330 хгч и утрожестан
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 22 лет.
Украина Конотоп
ПОдскажите,пожалуйста,сейчас на 12 неделе беременности,принимаю утрожестан до 100 2 р.в день в связи с тем,что дважды лежала уже на сохранении,послали на первій скрининг,пришлё завышенный результат,может ли приём препарата повлиять на такой результат?норма от 13.4 до 128.5.у меня 190.за ранее,спасибо
16.09.2016 14:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы  можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Сентября 2016 11:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №937330
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №950725 Может ли ребенок родиться с синдром Дауна?
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 26 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте,делала узи в 12 недель костная часть спинки носа 2,6 мм. В двадцать недель костная часть спинки носа 5,5 мм,в 30 недель костная часть спинки носа 7,7 мм,ТПТ-5,8мм,отношение тпт к косной части спинки носа -0,75 мм.В заключении написали укорочение костной части спинки носа.Все остальное соответствует сроку БПР-78мм,ЛЗР-99мм,ОГ-278мм,диаметр живота -88мм,Окружность живота-276 мм,длина бедренной кости-54 мм,б/берцовой коти-49мм,плечевой кости -50мм,локтей кости -45мм.Переживаю не может ли быть у ребёнка синдром Дауна?
15.12.2016 02:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Декабря 2016 18:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для диагностики синдрома Дауна недостаточно динамики УЗИ. Необходимо проведение и биохимического скрининга и т.д. Сам диагноз устанавливается кариотипированием плода.
Время создания: 16 Декабря 2016 19:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №950725
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №950936 Периодическая болезнь
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Нижний Новгород
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Проведено исследование ДНК с целью поиска мутаций регистрируемых при «периодической болезни». В результате секвенирования всего 10 экзона гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, регистрируемых при «периодической болезни», обнаружена мутация с.2080А>G(p.Met694Val) в гетерозиготном состоянии. Есть подозрение на периодическую болезнь. Моей маме 58 лет, за последний год (после нервного стресса) повышалась температура до 38,6 с частотой два раза в месяц, болей в животе нет, только болит правый бок. Скажите пожалуйста, есть ли эта болезнь на основании генетического анализа крови. Большое спасибо!
16.12.2016 16:22
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Декабря 2016 10:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №950936
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №951075 Пожалуйста, помогите, разобраться.
«Другие консультации / Генетик»
Софья
Жен., 32 лет.
Москва
Здравствуйте!
на 15 неделе беременности произошло прерывание по медицинским показателям. По узи были выявлены многочисленные пороки развития могза и лица: алобарная голопрозэнцефалия, микрогнатия, деформация нижней челюсти, срединная расщелина лица, единственный глаз, отоцефалия. Сдали хорион на молекулярное кариотипиривание В итоге результат arr(1-22)x1,(ХY)x2, патогенного хромосомного бисбаланса не обнаружено, по всем показателям никаких отклонений нет. Как же тогда с малышом могло такое произойти, почему? Так жалко малыша!? Что делать? Нужно ли нам с мужем сдавать на кариотипирование, какие обследования пройти? Сможем ли мы иметь здоровых деток?
17.12.2016 15:27
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Декабря 2016 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это могло произойти вследствие тератогенного воздействия на эмбрион (воздействия какого-либо вредного фактора). В принципе, Вы можете проанализировать свои кариотипы, для прогноза будущих беременностей, хотя произошедшая патология не имеет "хромосомной" причины.
Время создания: 20 Декабря 2016 11:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №951075
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №957472 Нужно ли ехать к генетику?
«Другие консультации / Генетик»
Дарья
Жен., 33 лет.
Украина Приморск
Здравствуйте мне 33 года вес 57.5 беременность 2. Первый ребёнок здоров.Посылают на консультацию к генетику .
Первый скрининг узи проходила в 11 недель 1 день по месячным где КТР- 43 мм; ТВП -1.3; носовая кость +.А вот по крови ХГЧ 4.16 мом; РАРР-0.82. Принимала и принимаю утрожестан утром и вечером по 200 мг.Может ли ХГЧ быть повышен из за этого препарата и стоить ли ехать к генетику? Спасибо.
30.01.2017 13:01
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего  института.
Время создания: 30 Января 2017 18:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, прием утрожестана может отразиться на значениях, но не в такой мере.С результатами всех исследований(УЗИ, скрининг крови) не просто поезжайте, а бегите к генетику на очный прием!
Время создания: 31 Января 2017 22:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №957472
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №959556 Помогите пожалуйста.
«Другие консультации / Генетик»
Malvina Margieva
Жен., 34 лет.
Россия Владикавказ
ЗДРАВСТВУЙТЕ. диагноз: синдром арнольда-киари с открытой спинно -мозговой грыжей. Какой можно дать прогноз? и можно ли это лечить? Все органы у ребенка идеальные. На данный момент 25 неделя беременности.
11.02.2017 16:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, полноценно проконсультировать Вас может детский нейрохирург, обратитесь к нему очно уже сейчас с результатами своих исследований.
Время создания: 12 Февраля 2017 19:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Февраля 2017 15:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №959556
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №964766 Скриніг 1 і Тр 21
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 25 лет.
Україна Київ
Добрий день поможіть розібратись в результатах з клініки Сінево прийшли такі результати вагітність 12.6 днів PAPP-A 3.17ml/Uml 0,95 MoM а fb-hCG 164 ml/Uml 3.49MoM А Биохимический риск Т21 1:221 чи є якісь угрози дуже цікавить чи нема нічого страшного??На узд все показало супер.В сімї все добре ніяких проблем нема і перша дитина родилась здорова і без проблем.Дякую вам!!!
17.03.2017 15:42
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Марта 2017 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риск по трисомии 21 (синдром Дауна) у Вас повышен, Вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику
Время создания: 20 Марта 2017 13:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №964766
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №966334 Высокий риск трисомии 21
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. Мне 38 лет. Беременность 3-я. 2 здоровых ребенка 20 и 7 лет. Пришел скрининг 1 триместра. Врач направляет к генетику. Срок на момент проведения скрининга 12,5 недель. Показатели: ктр 66, твп 1.7, своб. Бета хгч 62.2 (1.901 мом), рарр-а 1.683 (0.573 мом). Риск трисомии 21 базовый 1: 129, инд.1: 144. Написано, риск основан на возрасте матери. Насколько велика вероятность такого риска и надо ли делать инвазивных исследование? Спасибо.
28.03.2017 11:03
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Марта 2017 15:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №966334
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №968943 Хромосомные отклонения.
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 36 лет.
Россия Пенза
Здравствуйте! У меня три замерших беременности на сроке 4-5 недель. Кариотип 47,ХХХ(2)/46(11). Подкажите, могу ли я выносить и родить ребенка. Какие есть варианты.
16.04.2017 12:41
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, лучше всего исключить/подтвердить мозаицизм, проведя либо FISH-исследование на хромосому Х, либо повторить кариотипирование с расчетом не 13 клеток, а бОльшего количества.
Время создания: 16 Апреля 2017 21:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Апреля 2017 09:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №968943
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №970606 Кариотипирование клеток крови
«Другие консультации / Генетик»
Злата
Жен., 39 лет.
Сибирь
Здравствуйте, заключение лаборатории: mos 45,X [3] / 46,XX [49]. Кариотип аномальный, несбалансированный, мозаичный, 6% составляет клон с нуллисомией по X хромосоме, 94% составляет нормальный клон. Беременностей не было, абортов не было, ЗППП не было. Рост 174, вес 62. Перенесена химиотерапия по поводу РМЖ. Подскажите, пожалуйста, можно ли зачать и выносить здорового ребенка? Можно ли получить здоровые яйцеклетки для переноса суррогатной матери?
28.04.2017 15:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 04 Мая 2017 17:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №970606
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»