ПОИСК ПО САЙТУ:
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Виталий Муж., 29 лет. Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован)
01.04.2020 17:47
Здравствуйте! Скажите пожалуйста - какой специалист может дать консультацию по поводу системной дисплазии соединительной ткани? Дело в том, что с детства есть признаки и в последнее время нарушения со стороны ЖКТ и много ещё признаков начали проявляться (хруст в суставах, остеохондроз, пролапс митрального клапана стал сопровождаться аритмиями, гипермобильность суставов), стал худеть. Не сказать, чтобы эти признаки стали мешать жизни. Занимаюсь закаливанием, физкультурой каждый день..
Но, кажется, что проблема нарастает и необходима грамотная консультация по образу жизни (в частности питанию, бадам)
Вы бы могли порекомендовать что-то?
Ещё вопрос такой: насчёт исследований - есть ли какие-то биохимические исследования подтверждающие это?(скажем нарушение синтеза коллагена)
Дело в том, что симптоматическая медицина может и помочь временно, но думаю решить вопрос попробовать на уровне полноценной диеты с достатком необходимых нутриентов и восполнением микроэлементов специальными добавками, может ещё какую-то консультацию получить...
Большое спасибо, что уделили время моему сообщению!
Но, кажется, что проблема нарастает и необходима грамотная консультация по образу жизни (в частности питанию, бадам)
Вы бы могли порекомендовать что-то?
Ещё вопрос такой: насчёт исследований - есть ли какие-то биохимические исследования подтверждающие это?(скажем нарушение синтеза коллагена)
Дело в том, что симптоматическая медицина может и помочь временно, но думаю решить вопрос попробовать на уровне полноценной диеты с достатком необходимых нутриентов и восполнением микроэлементов специальными добавками, может ещё какую-то консультацию получить...
Большое спасибо, что уделили время моему сообщению!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1084066 Дисплазия соед. ткани (гиперподвижность) + грыжи в пояснице.
«Другие консультации / Генетик»
|
Игорь
Муж., 30 лет. Москва |
Здравствуйте. У меня дисплазия соединительной ткани, гипермобильный СЭД. Лет с 20 появились проблемы с поясницей, боли были (терпимые) лет 6-7, потом боли начали проходить, стали постепенно неметь ноги и снижаться сила в них, а так же постепенно медленно стали появляться нарушения функций тазовых органов. Более подробно я описал в другой теме https://www.consmed.ru/chlk/my_questions/ МРТ в положении лёжа не показывает сильных нарушений. Возможно ли такое, что из-за гипермобильности в других положениях тела (стоя, сидя) позвоночный канал сужается сильнее и постепенно поражает корешки конского хвоста? |
||
|
02.02.2021 12:46
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В письме нет вопроса. Врач генетик не проводит лечение таких изменений. Вам имеет смысл взять направление в своей поликлинике в неврологический центр.
Время создания: 02 Февраля 2021 21:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1084066
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1084842 Нарушение обмена фолатов
«Другие консультации / Генетик»
|
Игорь
Муж., 1 лет. Москва |
Здравствуйте. Могут ли нарушения обмена фолатов (в следствии паталогических проблем с ЖКТ) приводить к дисфункциям тазовых органов, нарушениям чувствительности и прочим невритам? |
||
|
14.02.2021 21:28
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужно обратиться к педиатру . Вариантов причин таких изменений много. Для исключения наследственных нарушений обмена веществ Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Дать однозначный ответ по письму нельзя.
Время создания: 15 Февраля 2021 11:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1084842
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1088522 Консультация по болезни Лебера
«Другие консультации / Генетик»
|
Антон
Муж., 22 лет. Россия Дмитров |
Добрый день! Ольга Вадимовна, были у Вас на приеме в 2012 - начале 2013 г. На основании анализов был Вами поставлен диагноз болезнь Лебера. Скажите, пожалуйста, есть ли на сегодняшний день новости в лечении этого заболевания? |
||
|
28.04.2021 15:19
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы имеете ввиду митохондриальную оптическую нейропатию Лебера ? К сожалению нет кардинальных изменений. Будем надеяться !
Время создания: 29 Апреля 2021 16:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1088522
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1090378 Здравствуйте
«Другие консультации / Генетик»
|
Татьяна
Жен., 86 лет. Россия Минусинск |
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошлая беременность закончилась рождением ребенка с с. Дауна, сейчас беременность 21 неделя, по результатам кордоцентеза кариотип плрда 46XY(18), что это означает? |
||
|
09.06.2021 13:30
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В 18 клетках обнаружено нормальное количество хромосом , пол мужской.
Время создания: 09 Июня 2021 22:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип плода нормальный.
Время создания: 10 Июня 2021 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1090378
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1096913 Результат цитогенетического исследования
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Жен., 38 лет. Россия Москва |
Здравствуйте. На сроке 10 недель замершая беременность. Кариотип мужа: 46,XY,t(2;22)(q14.1;q12.2) Мой кариотип : 46,XX. На сколько серьезно и как повлияет на беременность в дальнейшем транслокация между хромосомами 2 и 22 у мужа Спасибо. |
||
|
24.11.2021 12:01
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, сбалансированная реципрокная транслокация повышает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или остановки беременности. Риск в среднем оценивается в 47%. Учитывая этот факт и Ваш возраст, при наступлении и прогрессии беременности нужно проводить инвазивную процедуру с целью дородовой цитогенетической диагностики плода.
Время создания: 24 Ноября 2021 22:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 25 Ноября 2021 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1096913
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1099433 Туман в голове
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 28 лет. Москва |
Уважаемая Ольга Вадимовна, заранее понимаю, что вопрос может быть совсем по вашей специализации, но адресовать хочу именно к вам, как одному из самых думающих врачей. В 16 несколько месяцев то наплывал, то опускал «мозговой туман» - сложно описать, если грубо - некоторая придавленность, сложность с концентрацией, мыслительной активностью, запоминанием и т.п. (от нескольких минут до неск-их дней), в 16 после того, как голова сильно померзла без шапки на улице и по возвращении домой «накрыло» окончательно. С тех пор вот уже 12 лет состояние не проходит. Направьте, пожалуйста, в какую сторону копать, возможно, у вас в практике были похожие пациенты, кто находил причину? Неврологи нашли эпилепсию, но вспышки только в течение короткого времени ночью (менее 2х секунд) и не более 15 эпизодов. Абсансной активности нет (была у 3х специалистов) |
||
|
30.01.2022 22:17
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в НИИ неврологии на Волоколамском шоссе.. ОФТАЛЬМОЛОГ ДОЛЖЕН ОПИСАТЬ СОСТОЯНИЕ ГЛАЗНОГО ДНА ,ОПРЕДЕЛИТЬ ПОЛЯ ЗРЕНИЯ. Измерьте артериальное давление. Вариантов причин нескольк
Время создания: 31 Января 2022 11:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1099433
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1100921 Расшифровка цитогенетического исследования
«Другие консультации / Генетик»
|
Кристина
Жен., 25 лет. Новосибирск |
Здравствуйте,замершая беременность 9 недель.В заключении написано :Кариотип эмбриона 47,xy, +21(1). Низкое качество митозов, практически отсутствуют анализируемые метафазные пластинки, в одной пластинке кариотип аномальный, несбалансированный, трисомия хромосомы 21. Объясните пожалуйста доступным языком что случилось с эмбрионом и почему такое могло случиться.Спасибо. https://b.radikal.ru/b34/2203/5a/4ea3b4f1cafe.jpg |
||
|
09.03.2022 06:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Причину определить можно после обследования супругов. Нужно исследовать кариотип. В одной клетке обнаружена дополнительная 21 хромосома.
Время создания: 09 Марта 2022 16:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1100921
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1101399 Нужна консультация офтальмолога- генетика
«Другие консультации / Генетик»
|
Талмаш
Жен., 26 лет. Казахстан Шымкент |
Добрый день. Диагноз пигментный ретинит. Болеем с 10 лет. В данный момент сузилось поле зрение, так же почти не видит правый глаз. Каждые пол года ставим уколы ретиламин в глаза. Так же капаем капли для глаз Доктора Хавинсона . Нужна консультация врача. Хотели бы сдать анализы на гены, узнать какой вид гена у нас мутирован. Так же , нужна консультация для понимание результатов анализа. Какие виды лечение появились в мире на данный момент. Запишите пожалуйста нас на онлайн консультацию. |
||
|
22.03.2022 11:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название большой группы заболеваний, генов много. Стоит дорого. Диагноз можно поставить по результатам обследования глаз. Зачем Вы хотите знать мутацию ? Я не могу записать. Могу поставить диагноз и ответить на вопросы. Вы можете записаться на сдачу крови по телефону в Москве в МГЦ Геномед.
Время создания: 23 Марта 2022 10:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1101399
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1104947 Вопрос
«Другие консультации / Генетик»
|
Тимофей
Муж., 19 лет. Россия Белгород |
Скажите, пожалуйста. Как часто встречаются генетические мутации у человека? Спасибо. |
||
|
09.07.2022 18:26
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это зависит от национальности,уровня инбридинга. Нужен анализ родрсловной. Все люди могут быть носителями до 11 мутаций.
Время создания: 10 Июля 2022 01:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1104947
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1108392 46Xy вопрос по хромосомам
«Другие консультации / Генетик»
|
Anna
Жен., 32 лет. Россия Краснодар |
Здравствуйте. Подскажите пожалуй пожалуйста. Сделала инвазивную диагностику на 13 неделе, был прокол, брали материал из околоплодных вод. Пришел результат, что это может значить? Обнаружено мозаичный вариант XA ворсин плаценты. 46,XY,der(D)t(D;?)(3)/46,XY(24) |
||
|
17.11.2022 13:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения состояния плода возможно исследование крови пуповины , более детальное исследование перемещение материала группы Д хромосом , анализ данных УЗИ.
Время создания: 19 Ноября 2022 07:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1108392
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»