ВИТИЛИГО И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете записаться обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте.   Пройдите обследование у педиатра и врача генетика. Вариантов несколько. Тактику  ДНК анализа можно определить после уточнения диагноза.

Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института или в Центр психического здоровья. Вопросами резус -конфликта занимается акушер гинеколог.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, конечно, кольцевая хромосома Y в процессе превращение в таковую из нормальной хромосомы, утрачивает или гены, отвечающие за сперматогенез, или при сохранении генов, теряет свою функциональность. Это может повлиять на сперматогенез, если же сперматогенез сохранен, и показатели спермограммы не сильно критичны, то можно прибегнуть к помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО+ПГД).

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института

Здравствуйте.   Нет такого названия гена. Должна быть написана мутация  в мДНК. Вышлите пожалуйста копию анализа или номер  амбулаторной карты.

Здравствуйте. Вы не были на приеме врача, только выполнили анализ. Для четкого ответа  лучше записаться на очную консультацию со всеми результатами обследования глаз , невролога и  получить ответов на все вопросы. Возможно  диагноз митохондриальная оптическая нейропатия Лебера  подтверждается. Нужна консультация врача.

Здравствуйте. Этот вопрос надо решить  на очной консультации после обследования. Вариантов несколько.