ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА РАЗОБРАТЬСЯ
Татьяна Федорова Жен., 24 лет. Россия Бахчисарайский район
Гость (не зарегистрирован)
06.11.2014 22:00
Доброго времени суток! Объясните пожалуйста. У ребенка с.Дауна ручки у него как у обычного ребенка почему то все врачи наши говорят что это странно. Мне интересно почему? Наше заключение анализа .
ТИП ОКРАСКИ -GTG
Результаты данного исследования не исключают возможности низкого уровня мозаицизма ,мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений которые невозможно выявить при помощи стандартных цитогенетических методов.
Сыну 2 года 11 месяцев
ТИП ОКРАСКИ -GTG
Результаты данного исследования не исключают возможности низкого уровня мозаицизма ,мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений которые невозможно выявить при помощи стандартных цитогенетических методов.
Сыну 2 года 11 месяцев
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №983267 Результаты скрининга крови 1 триместра.
«Другие консультации / Генетик»
|
Дарья
Жен., 28 лет. Жигулевск |
Здравствуйте! Подскажите, что не так с анализами. Делала первый скрининг, пришел анализ крови, но что-то в нем не так, написали направление на второй скрининг. Показатели такие: Первый скрининг, по узи поставили срок 12,5 недель. КТР — 63.0 мм ТВП — 1.50 мм Кость носа определяется; Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. ХГЧ: 25,10 МЕ/л - 0,651 МоМ РАРР-А: 1,910 -МЕ/л - 0,585 МоМ Риск трисомии: Базовый 21 - 1:763 18 - 1:1856 13 - 1:5825 Индивидуальный 21 - 1:12043 18 - <1:20000 13 - <1:20000 Мне в направлении написали, что Высокий риск по ХА. Что это значит?... Беременность вторая, в первую ничего такого не было... Спасибо. |
||
|
11.08.2017 07:10
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в проведение второго скрининга ничего плохого нет. А почему Вам так написали в направлении, мне непонятно, уточните у своего акушера-гинеколога, что конкретно имелось в виду...
Время создания: 13 Августа 2017 12:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Августа 2017 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №983267
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №985727 Вопрос по результату анализа на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Мария
Жен., 30 лет. Россия Челябинск |
|||
|
03.09.2017 10:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если со спермограммой все в порядке, то можно вообще не беспокоится. Это особенность области хромосомы, в которой сосредоточены несмысловые участки ДНК и группа генов азооспермии. Если азооспермии нет, все в порядке - вариант нормы.
Время создания: 04 Сентября 2017 13:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 05 Сентября 2017 09:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №985727
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №986057 Доп. вопрос к запросу №986000 Результаты кариотипирования
«Другие консультации / Генетик»
|
Станислав
Муж., 45 лет. Россия Братск |
Людмила Руслановна! Большое спасибо за оперативный ответ на вопрос №986000 Результаты кариотипирования. Прошу уточнить, является ли выявленный кариотип вариантом нормы или это отклонение (прилагаю сканы кариотипирования: http://rahttp://s009.radikal.ru/i307/1709/7a/eaa337356cb0.jpg http://s009.radikal.ru/i308/1709/91/dcc5d65e01e7.jpg Если имеет место отклонение, прошу прокомментировать, какие последствия оно может повлечь (на что может повлиять) и насколько это серьезно. Я правильно понял, что на психические отклонения в развитии ребенка это не оказывает влияния? Нужны ли дополнительные генетические исследования ребенка? Надо ли отцу иметь в виду результат обследования ребенка (какие меры принимать?). Если в настоящий момент нет возможности очной консультации у генетика, что можно посоветовать? С уважением: Станислав. |
||
|
06.09.2017 11:18
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, утрата части длинного плеча хромосомы Y может повлиять только на репродуктивную функцию. Поскольку у отца таких проблем нет, то кариотипирование можно не проводить. На психическое здоровье ребенка данное изменение хромосомы не влияет. Лечение симптоматическое у психоневролога. При первой возможности покажите ребенка генетикам.
Время создания: 08 Сентября 2017 15:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Сентября 2017 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №986057
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №986249 Ребенок 4 года не разговаривать
«Другие консультации / Генетик»
|
Валентина
Жен., 34 лет. Россия Аксай |
У ребенка кариотип mos 46,XY[9]/46,XY,inv(17)(p12p13) [11] подскажите на что он влияет. У него диагноз задержка развития речи. Спасибо! |
||
|
07.09.2017 19:27
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это кариотип крови?
Время создания: 11 Сентября 2017 15:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Сентября 2017 11:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №986249
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991350 разшифруйте пожалуйста ..
«Другие консультации / Генетик»
|
вадик
Муж., 32 лет. херсон |
добрый день . расшифруйте пожалуйста анализ 46xy, 13pstkt |
||
|
24.10.2017 11:30
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Октября 2017 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Кариотип соответствует варианту нормы.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №991350
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992186 расшифровка анализа
«Другие консультации / Генетик»
|
Александр
Муж., 39 лет. Москва |
Сделали микроматричный анализ ребенку 3 года. Запись к врачу только на декабрь, а хочется понять что пришло. Можете расшифровать что у нас? Есть ли у нас какой-то синдром? Или анализ говорит, что у нас не так все плохо? Или в норме? Спасибо. Вот анализ. http://my-files.ru/t2hjqt |
||
|
31.10.2017 13:57
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Ноября 2017 09:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, судя по результату, выявлен мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера, т.е в 50% клеток присутствует дополнительная Х хромосома. На приеме врач расскажет Вам более подробно.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №992186
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»