СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ НЕВЫЯСНЕННОГО ГЕНЕЗА

Пол женский:3 месяца. Гипоксия (асфиксия) в родах. Прививка от Гепатита В в первые часы жизни. На вторые сутки жизни появились небольшие подергивания мышц лица, поднялась температура 39 градусов. Резко снижена на фоне в/м анальгина с димедролом. Далее частые генерализованные судороги. Ребенок переведен в перенатальный центр, где проведено полное обследование, причин судорог не выявлено. Не купируются противосудорожными препаратами. Было выполнено МРТ (небольшое расширение оболоченных пространств на фоне гипоксии), Нейросонография, ТМС анализ крови (аминоацидопатии, органические ацидурии,дефекты митохондиального окисления не выявлены), анализ мочи на органические кислоты (повышение сукцината, лактата,оксоглутаровый кислоты, на фоне приема огромного кол-ва препаратов: мексидол, конвулекс, кеппра, фенобарбитал и др.) ,кариотипирование (46ХХ), посев на аэробные а анаэробные бактерии (не обнарружено), анализ крови на антитела (цитомегаловирус, простого герпеса т д.), ликвор. Инфекций не обнаружено. На фоне постоянных судорог (каждые 10 минут) и приема антиконвульсантов проводилось ЭЭГ -исследование ,15 минут: Эпилептиформная активность. К какому бы врачу мы не обратились, пытаются глубоко изучать генетику, реальную помощь не оказывают. Генетика не отягощена, среди близких и дальних родственников эпилепсии нет. Беременность проходила без осложнений, вредных привычек нет. Принимаемые препараты: Паклюферал-1, 1/3 таблетки 2р. в сутки, Кеппра 140 мг * 2р. в сутки. Эффект длился два месяца и снова судороги и ребенок в реанимации.