Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / II скрининг

II СКРИНИНГ

№783811 II скрининг
Екатерина Жен., 27 лет. Украина Винница
Зарегистрированный пользователь
07.05.2014 21:49
Здравствуйте! Помогите разобраться с анализами. Сдала в 15 недель анализы и получила ответ:
АФП - пренатальная диагностика - 22.87 нг\мл (0,74 МоМ)
бета-ХГЧ пренатальный - 93943 мМЕ\мл (3,24 МоМ)
Эстриол свободный (ЕЗ) - 1,1 нмоль\л
Судя по всему, у меня овышен ХГЧ. Что это может означать?
В 13 недель делала УЗИ - все показатели норма
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это могут быть изменения состояния здоровья женщины
и плода ,не обязательно наследственные заболевания.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 08 Мая 2014 10:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
29.06.2016
16:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.11.2011
13:24
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №909882 кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Люда
Жен., 33 лет.
Украина Херсон
Добрый вечер!помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов.Вот результат муж.Каріотип: 46,XY,t(1;11)(q42;q21) Коментарі:приобстеженні методом GTG 20-тиметафазних пластинок від двох незалежних культур встановлено чоловічий каріотип з реципрокною транслокацією між хромосомами 1 та 11.Розрив та з’єднання відбулися у смугах 1q42 та 11q21.Сегменти,дистальні до цих ділянок,обмінялися.

жен.Каріотип:46,ХХ Коментарі: при обстеженні методом GTG 20-тиметафазнихпластинок від двох незалежних культур встановле нонормальний жіночий каріотип з двома копіями всіх аутосом (22-і пари) та двома копіями Х-хромосоми. Хромосомні аномалії не виявлені. Спасибо!
30.03.2016 17:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Марта 2016 10:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, женский кариотип без изменений, нормальный. В мужском кариотипе выявлена перестройка: хромосомы 1 и 11 "обменялись" своим материалом. Наличие перестройки существенно повышает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. Поэтому при прогрессирующей беременности Вам показано кариотипирование плода.
Время создания: 31 Марта 2016 14:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №909882
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №912656 порекомендуйте хороший центр занимающийся анализами днк-тестами на отцовство в России
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 47 лет.
Россия Старый Оскол
порекомендуйте хороший центр занимающийся анализами днк-тестами на отцовство в России
14.04.2016 00:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
 ДНК-тесты на определение биологического родства, в том числе, отцовства, занимаются многие лаборатории (например, судмедэксперты). Достоверность современных методов исследования  составляет 99, 99%. Так что можно обратиться и по месту жительства. Если Вы так хотите, можно обратиться в МГНЦ +7 495 111 03-03 (многоканальный телефон регистратуры) Москва, Москворечье, 1.
Время создания: 14 Апреля 2016 11:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 18 Апреля 2016 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №912656
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №916323 трисомия21
«Другие консультации / Генетик»
наталья
Жен., 33 лет.
россия красный сулин
здравствуйте, помогите разобраться со скринингом, у меня 17 недель беременности, в 14 недель я здала кровь на гинетическую двойку, результаты показали трисомия21 1:17, трисомия18 1:239, трисомия13 1:346. Заранее спасибо.
05.05.2016 13:04
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 05 Мая 2016 18:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риск очень высокий, поэтому не медлите с очной консультацией генетика!
Время создания: 06 Мая 2016 12:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №916323
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №918753 Беременность 17 недель
«Другие консультации / Генетик»
настя
Жен., 30 лет.
Россия Краснодар
Добрый день! У меня вторая беременность , протекает с токсикозом терпимо ))) Сейчас 17я неделя , на 13 н. 5д сделала первый узи и скрининг . УЗИ все в норме ( ВПР плода не обнаружено , ТВП 2,0 мм норма, ДНК 3,2 мм норма ), а вот кровь PAPP-A 0.2 MoM снижен ( N = 0.5-2 MoM)
fbХГ 0,26 МоМ снижен (N = 0,5-2 МоМ)
Т18 1:109 , менее 1:100
Меня отправляют на повторную сдачу крови на АФП и ХГ , что это значит и стоит ли сильно переживать ?
За ранее спасибо.
20.05.2016 10:07
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 23 Мая 2016 10:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №918753
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №920756 Помогите! срочно!
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 26 лет.
Россия Курган
Существует ли телегония? Передаются ли ребенку внешность всех полового партнера, который был до мужа? Беременна от мужа, очень боюсь что ребенок будет похож на первого полового партнера.
31.05.2016 17:59
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет.
Время создания: 01 Июня 2016 13:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Телегония-псевдонаучная теория.
Время создания: 02 Июня 2016 13:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №920756
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №931680 Мозаичная форма синдрома
«Другие консультации / Генетик»
Ксения
Жен., 25 лет.
Санкт-Петербург
Из-за дмжп и правой дуги аорты у плода делала амниоцентез на 20й неделе, результат 46 хх. Не знаю обследовали ли на мозаичные формы. Родилась девочка, похожа на нас с мужем, но к сердцу я заметила и другие стигмы, кривые мизинцы, разные уши по размеру и хрящам, широкая переносица, на плановом узи увидели увеличение желудочка мозга и почечной лоханки. Все это похоже на синдром Вольфа хиршхорна, но лицом не дотягивает, очень похожа на нас, но тогда откуда столько стигм у здорового ребёнка? Спасибо
08.08.2016 16:48
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, редко можно встретить человека, не имеющего тех или иных микроаномалий (стигм дизэмбриогенеза). Проводя хромосомный анализ, оценивают и количество, и структуры хромосом, поэтому Вольфа-Хиршхорна всенепременно определили бы ) И мозаичную форму не пропустили бы. 
Время создания: 09 Августа 2016 15:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Микроаномалии есть у многих людей. Оценить состояние здоровья можно только на очной консультации.
Время создания: 09 Августа 2016 16:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №931680
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №932766 нужна ли днк диагностика при нейрофиброматозе 1 типа
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Муж., 15 лет.
РФ Воронеж
Добрый день!
у моего ребенка на коже множественные кофейные пятна, на спине имеется одна фиброма размером 1,5-2 см в диаметре, с ростом ребенка фиброма так же растет, кофейные пятна увеличиваются. Генетик нам поставил диагноз нейрофиброматоз 1 типа. МРТ головного мозга показало образования на зрительном нерве. Врач настаивает на прохождении днк диагностики. Нужна ли эта диагностика? и что она показывает?
15.08.2016 18:03
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Поможет уточнить диагноз и  правильно  спланировать наблюдение и лечение ребенка, поможет  родить здоровых внуков.
Время создания: 16 Августа 2016 11:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №932766
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №937786 Помогите! Скрининг! Расшифровка!
«Другие консультации / Генетик»
Эля
Жен., 25 лет.
Россия Уфа
Здравствуйте. Помогите разобраться с результатами 1 скрининга. Свободный бета-ХГЧ 29,68 ммед/мл 0,6 МоМ. РАРР-А 870, ммед /л 0,47 мом( норма же от 0,5). Срок по ктр(44 мм) 11 недель 1 день. Риск синдрома дауна 1 к 5201. Риск синдрома эдвардса и патау 1 к 74695. Возрастной риск 1 к 1327. Все ли в порядке? Смущает низкий мом РАРр-а! Мне 25 лет, беременность первая и очень долгожданная. Нерегулярный МЦ.
20.09.2016 07:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 21 Сентября 2016 09:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №937786
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»