АНАЛИЗ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ

Мальчик, 3 года. ЗРПС ) речи нет . Диагноз НБО под ? Аутичные черты. Прошу помочь, доступно описать (расшифровать ) анализ крови. Анализ прикрепляю к вопросуhttp://s018.radikal.ru/i502/1607/86/39ecf95c9e4f.jpg

Первую беременность ждала 13 лет и вот родился ребёнок с синдромом Дауна. Что обозначают результаты анализа 47ху+21(24)/46ху(2)? При планировании второй беременности, надо ли сдать такой анализ ролителям? Велика ли вероятность повторения и от чего это зависит? Спасибо.

Здравствуйте ! У нас с мужем такая ситуация : родился ребёнок с синдромом Дауна. У мой мамы родная младшая сестра тоже родилась этим синдромом. Ей сейчас 40 лет. Мне 34. По узи и по скринингу ничего не показало. Скажите пожалуйста , возможно ли родить нам второго ребёнка подряд с такой же паталогией? От первых браков имеем здоровых детей . Заранее спасибо за ответ .

Делали эко 31.08.16,взяли 11 яйцеклеток.у всех результат аномальное оплодотворение, 07.11.16 сдали эякулят заключение:Гибридизация с зондами на гоносомы обнаруживает отклонение от нормального для популяции распределение хромосом между клетками сперматогенеза ( уровень анеуплоидии 30%, преобладание нуллисомии). Могу ли я забеременеть от мужа сама , или опять эко и поможет ли оно нам? и какими отклонения могут быть у детей?

Здравствуйте! Я второй раз беременею если делаю рентген во время овуляции, в другое время забеременеть не получается. Действительно ли рентген во время овуляции способствует зачатию? И как это объяснить?

Здравствуйте, от 1-ого мужа ребенок 5 лет, у 2-ого мужа детей нет,39лет, мне 35, первая анэмбриония, но было многоочаговое воспаление эндометрия. Далее, пролечено, далее вторая беременность 5нед. И 2дня сердце: зафиксир. Ктр 2мм, пя 12мм, жт. Было, всё идеально прикрепился отлично, смотрел оперирующий врач, замершая на сроке 6-7недель, пя 40мм. Сердца-, ктр 2мм. Отторжения не было 4-5 недель. Примерно на сроке замирания был сильный грипп, пила амоксицилин, был сильный сресс с истериками, курила вследствие. Сделали гистология в больнице (3ий файл), и 2 анализа в МЧС, помогите разобраться, что стало причиной. Все анализы на гормоны сданы перед наступлением беременности, все торч и тому подобное не выявлены. Всё чисто. Устойчивый иммунитет к герпесу, токсоплазме и т. п. Все обследования в генекологии пройдены, даже гемоглобин был в норме.
http://s019.radikal.ru/i621/1612/98/45d58b6490af.jpg

Здравствуйте,моя сестра 2,5 года замужем.Они с мужем сдали анализы на совместимость.Хотели узнать могут ли они иметь детей?
Муж : HLA 2 класс ( локусы DRB1,DQA1,DQB1)
Локус DQA1
01:02,02:01
Локус DQB1
03:03,06:02-8
Локус DRB1
07,15
Жена : HLA 2 класс ( локусы DRB1,DQA1,DQB1)
Локус DQA1
01:01,01:02
Локус DQB1
05:03,06:02-8
Локус DRB1
14,15.
Спасибо большое за помощь.

помогите пожалуйста расшифровать результат mos47,xy,+18(5)46,xy(53) ребенок родился на 35 недели сейчас два месяца..наши врачи толком не говорят ни чего!спасибо

помогите пожалуйста расшифровать результат mos47,xy,+18(5)46,xy(53) ребенок родился на 35 недели сейчас два месяца..наши врачи толком не говорят ни чего!спасибо

Здравствуйте! Прошу помочь с помощью интерпретации результатов. Первая беременность, замерла на 6 неделе. Делали вакуумное «выскабливание», аботный материал сдали на исследование кариотипа. Результат- 47, XY, +3. Мужской кариотип с трисомией хромосомы 3. Можете объяснить, что это, и почему такое случилось? Какая вероятность повторения?

Кариотип 47 XY+G(1) / 46 XY (10)
Заключение: ОБНАРУЖЕННО 2 КЛОНА КЛЕТОК, В ОДНОМ ИЗ НИХ ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХРОМОСОМА ГРУППЫ G. ВСЕГО ПРОАНАЛИЗИРОВАНА 21 МЕТАФАЗА

Здравствуйте! Что означает эти показатели? Уже 3 биохимич беременности, 1 в свежем протоколе, 2 в крио протоколах
1.Полиморфизм в гене F2 (Протромбин, 20210, G>A), rs1799963 - GG
2.Полиморфизм в гене F5 (фактор Лейдена, R534Q, G>A), rs6025- GG
3.Полиморфизм в гене F7 (Коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046-GG
4.Полиморфизм в гене FGB (Фибриноген, 455, G>A), rs1800790-GG
5.Полиморфизм в гене SERPINE1 (Ингибитор активатора плазминогена, –675, 5G>4G), rs1799768- 5G/4G

Здраствуйте , первая беременность замершая на 7 недели, обследовалась на все инфекции и Торч все хорошо,. Через год опять беременна, на 6 недели открываеться кровотечение но я лежу на сохранении по Узи все хорошо сказали.Месяц я лежала дождались 11 недели пошли на Узи скрининг диагноз- Гигрома шеи плода, консультация нескольких докторов и мы прерываем беременность на 12 недели по медицинским показаниям. Абортный материал в этот раз сдали на кариотипирование , пришел результат 45х хромосом. Что нам делать дальше какие обследования нам пройти? У нас есть шанс родить здорового ребенка? Мне 27, мужу 32.

Добрый день. После ЭКО регрессирующая беременность.
Сделали генетический анализ эмбриона. Заключение:
Аномальный несбалансированный женский кариотип,
Трисомия хромосомы 2.
Кариотип 47,XX, +2
Что это означает???
Будем дальше стараться родить ребенка.
Что нам надо делать??
Заранее спасибо.

Добрый день! Посмотрите, пожалуйста, данные моих УЗИ и скрининга 1 триместра. Судя по всему, все в порядке. Но есть вопрос: там поставили срок 11 недель на основании размеров плода. Но у меня 12 недель, а не 11. Являются ли полученные показатели нормальными для 12 недель? (особенно HCGb и PAPP-A)? И вообще, правильно ли уточнять срок во время УЗИ 1 триместра?
Спасибо.

http://s008.radikal.ru/i306/1705/80/aebb0736a038.jpg

http://i075.radikal.ru/1705/00/c56725846131.jpg

Здравствуйте. У меня 2-е детей, хотелось бы третьего.
Проблем со здоровьем у меня нет.
У мужа (ему 41) - ИБС, стенокардия, давление 160/100, ожирение 2 степени.
Что нужно предпринять, какие обследования пройти, чтобы снизить риск паталогии будущего ребенка?
Насколько современные методы диагностики вообще позволяют исключить этот риск?

Здравствуйте! У ребенка-11 лет, с рождения есть темные пигментные пятна. Обратились к генетику. Нас послали на анализ-панель факоматозов, для исключения нейрофиброматоза. Результат получили сегодня- нейрофиброматоз исключен, но выявлена какая-то неизвестная мутация-очень смущает ее схожесть с синдромом Коудена. Подскажите наши дальнейшие действия. Спасибо!

http://s019.radikal.ru/i640//1b/912609e9ee94.png

Здравствуйте! У моего ребенка мальчик 2.3 года присутствуют аутичные черты (необщителен с чужими людьми, боится громких звуков, странности в поведении). У его отца, моего мужа, также есть небольшая схожесть в поведении сына. Сейчас я беременна вторым ребенком, девочкой. Возможен ли риск повторного аутизма в семье, у второго ребенка? Ещё я слышала, что если первый родился мальчик с аутизмом, то у второго ребенка девочки, риск аутизма мал. Так ли это? Спасибо.

Добрый день!На сколько большой риск рождения ни здорового ребёнка при ХЧГ-0,43ПАП-0,32?Ктр-67,Бпр-19мм,чссп-163,толщина воротникового пространства-2,1,Днепра-2,3,бедро-6,8,везде ниже пишут низкий рисков УЗИ ставят срок 12 нед.3 дня в результатах б/х13нед и 1 день последнии мес были 11.01.2017г сдавала 6.04.2017годаВтороц скрининг УЗИ проходила 25.05.2017 года срок 18,1-размер головы 42мм,окружность-157мм,окружность живота -122 пвп-234 гр

Добрый день. Сдавали ребенку анализ на кариотип. Помогите расшифровать и какие могут быть последствия. 46 xy del(9) (p22)

Здраствуйте , помогите пожалуйста расшифровать анализ, у мужа ему 24 нормальный мужской кариотип 46, xy , а у меня мне 24,«CM.KOMM.»mos47, xxx [7]/45,x[4]-в кариотипе два клона клеток:с треми хромосомами x и с одной хромосомой x,в заранее благодарю

У меня вторая беременность срок12 недель, по УЗИ 13 недель и 4 дня по УЗИ все хорошо! Но биохимия с рисками трисомия 21 1:133 по норме 1:402, остальные 18 и 13 без рисков ! ХГЧ 110, 00 / 3,313 мом, рарр-а 4,011/ 0,650 мом !!! Подскажите насколько это опасно и что делать дальше, ведь по первой беременности были тоже похожие риски, но десенька у меня здоровая!!!!! Спасибо

Здравствуйте. Влияет ли фуросемид на результаты анализа мочи на триптофан, тирозин и на кинуреновые и ксантуреновые кислоты?

Здравствуйте. У моего сына (1г.) Эпилепсия. ЗПРР. Не сидин, не ползает. Сдали анализ крови на кариотип. Лишняя маркёрная хромосома( не синдром Дауна). Точный диагноз не поставили. Можно ли точный диагноз, если мы сделаем анализ крови ребёнка на молекулярно- цитогенетическое исследование с цветным фиш? Спасибо.

Скажите насколько можно верить анализу наанамнеоцентоз 100 процентов синдром эдвардса, были ли случаи что неправильно определят, имеет ли смысл где то ещё консультироваться идти на УЗИ ещё др анализ брать или бессмысленно? У меня есть 17 л дочь мужу 37 , есть двоюр сестра Даун дяди по отцу. Все анализы были отличны УЗИ через каждые две недели с 5 недель и кровь а на 3 мес по 2 скрининг кровь показала риски сделали прокол и вот позавчера результат, нахожусь в Ю Корее, бывает ли что не видно на УЗИ такой синдром где оч много пороков? Как из раньше могли не увидеть или это норма? Или по крови в 2 мес? Совершенно здорова ничем не зле злоупотребляю

Здравствуйте . Мне 23 года . В феврале этого года было прерывание беременности . ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Помимо кучи анализов которые я сдала ,порекомендовали сдать генетический анализ на совместимость с мужем . Скажите ,взаимосвязано ли все это ? Ведь я же забеременнела от него один раз . Разъясните пожалуйста . Заранее благодарю Вас