ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ

Здравствуйте, скорее всего, группу определяли "дедовским" методом, где высока вероятность ложных результатов)))) Обратитесь на станцию переливания крови, переопределите группы гелевым методом, тогда все встанет на свои места.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может е обратиться к другим специалистам нашего института.

На участке длинных плеч хромосомы 5 имеется дополнительный хромосомный материал, идентифицировать который можно с помощью дополнительных исследований. Чей это кариотип?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Если Вы не показывали ребенка генетику, сделайте это. Генетик - врач особый, вот он-то и направит Вас на дополнительное обследование, если это необходимо. Но осмотр необходим.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Анна! моносомия Х - самая распространенная причина остановки беременности.Причем возникновение ее всегда случайно, не зависит от возраста так, как, например, трисомия 21. Поскольку это первая беременность, абсолютных показаний к кариотипированию супругов нет. Если же Вы сами хотите "подстраховаться" и провести кариотипирование, то вполне достаточно будет без аберраций.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Как бы ни казалось парадоксальным, нормальный кариотип абортуса - ситуация еще более запутанная. Т.к. причин при нормальном кариотипе может быть много, и какая из них повлияла на течение беременности, непонятно. Это может быть однородительская дисомия, когда какие-нибудь хромосомы сразу оба гомолога пришли от одного родителя. Это может быть микроделеция, которая не видна при стандартном кариотипировании. Это могут быть поломки молекулярного характера, которые также не определить в микроскоп.Обратитесь к своему репродуктологу, он знает Вас и Вашу ситуацию лучше, поэтому поможет Вам сориентироваться на пути к заветной беременности.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Вы все правильно понимаете, при прогрессирующей беременности приблизительно около 10 недели обратитесь на очный прием к генетику, предоставьте результаты кариотипа, чтобы спланировать пренатальное кариотипирование плода. Риск, конечно, высокий (47%), но и шансы на удачу тоже есть!

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

обратитесь к изосерологу, не совсем понятна ситуация.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, в Вашем случае надо следовать рекомендациям Вашего акушера-гинеколога.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, достоверность будет ровно такая же, как и на ранних сроках. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, если Вы проводили кариотипирование плода, то о каком синдроме кошачьего крика может идти речь? Шансы родить здорового ребенка высокие.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.