ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРТАДТА У РЕБЕНКА

№200549 Дистрофия Штаргартадта у ребенка
Сергей Николаевич Муж., 37 лет. Самара
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
05.12.2009 14:40
Добрый день, Ольга Вадимовна.
В 2008 году при очередном осмотре зрения у дочери ( сейчас 9 лет) по месту жительству был поставлен диагноз - дистрофия Штангардта, зрение - 0,1 на оба глаза, сразу был пройден курс лечения( ретиналамин, электостимуляция зрительного нерва, макулостимулятор и др.) После этого поехали в г. Москва - в институт Геймгольца, где данный диагноз был подтвержден. Также после исследования образца ДНК в вашем центре диагноз подтвердился ( мутация гена Ala1038Val в гомозиготном состоянии)
С того времени прошли еще 2 курса лечения в своей Областной больнице, прогнозы - как понимаете совсем неутешительные.
Проконсультируйте пожалуйста - какова вероятность рождения еще одного ребенка с подобным дианозом? . Ни у кого из родственников подобного диагноза не было. У меня близорукость -3, у супруги - зрение в норме.
И еще хотелось бы услышать ваше мнение - насколько долго
( при лечении) может сохраняться , хотя бы такое зрение , как сейчас - 0,1 . С уважением.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если Вы с мужем носители мутации, то риск 25%. Никакие электростимуляции делать нельзя. Лекарственные препараты выбираются для нейротрофической терапии в зависимости от стадии заболевания.
Время создания: 05 Декабря 2009 21:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9