КАКИЕ АНАЛИЗЫ СДАЮТ ГЕНЕТИКУ И КОГДА?

№580001 Какие анализы сдают генетику и когда?
Гулжанат Жен., 29 лет. Казахстан Атырау
Гость (не зарегистрирован)
07.05.2012 16:00
Здравствуйте! Мне 29 лет 2 беременности ЗБ. Первая на 9-10 неделе анализы гистологии гнойно некратический базальный децидуит, вторая 8 марта 2012года в сроке 16 недель. Сдала анализы результаты такие. Общий анализ крови [гематол] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. Гемоглобин [HGB] 95.860 120 - 140 г/л Эритроциты [RBC] 5.123 3.9 - 4.7 10^12/л Гематокрит [HCT] 32.92 35 - 47 % Средний объем эритроцита [MCV] 64.27 81 - 101 фл Среднее содержание гемоглобина в эритроците [MCH] 18.71 27 - 34 пг Средняя концентрация гемоглобина в эритроците [MCHC] 29.11 32 - 36 г/л Распределение эритроцитов по объему (станд. отклонение) [RDV-SD] 35 - 56 фл Распределение эритроцитов по объему [RDW] 22.15 11.5 - 14.5 % Ретикулоциты 2 - 10 ‰ Тромбоциты [PLT] 249 180-320 10^9/ л Средний объем тромбоцитов [MPV] 9.806 6.9 - 10.6 фл Лейкоциты [WBC] 3.193 4.0 - 9.0 10^9/ л Промиелоциты отсуствуют Миелоциты [BLST %] отсуствуют Метамиелоциты [IG %] отсуствуют Палочкоядерные нейтрофилы [BAND %] 1 1 - 4 % Палочкоядерные нейтрофилы [BAND абс] 0.04 - 0.30 10^9/л Сегментоядерные нейтрофилы [NEU %] 62 47 - 72 % Сегментоядерные нейтрофилы [NEU абс] 1.292 2.0- 5.5 10^9/л Эозинофилы [EOS %] 4 0.5 - 5 % Эозинофилы [EOS абс] 0.1446 0.02-0.3 10^9/л Базофилы [BAS %] 0-1 % Базофилы [BAS абс] 0.0819 0.00 - 0.065 10^9/л Моноциты [MON %] 4 2 - 9 % Моноциты [MON абс] 0.2764 0.09 - 0.6 10^9/л Лимфоциты [LIM %] 29 18 - 40 % Атипичные лимфоциты [ATL %] отрицательно % Лимфоциты [LIM абс] 1.399 1.2 - 3.0 10^9/л Тромбокрит[PCT] 2.4410 1.08 - 2.82 mL/L Плазматические клетки отсуствуют % Эритро- нормобласт отсуствуют на 100 клеток Гипохромия эритроцитов отсуствуют Анизоцитоз эритроцитов + отсуствуют Пойкилоцитоз эритроцитов + отсуствуют Базофильная зернистость эритроцитов отсуствуют Гиперсегментация ядер нейтрофилов отсуствуют Токсигенная зернистость нейтрофилов отсуствуют Скорость оседания эритроцитов 5 2 - 15 мм/час 02-001 Общий анализ мочи [общеклин] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. _Физико-химические свойства: _ Количество 10.0 _ Цвет светл.желт. соломенно-желтый _ Прозразрачность прозрач. прозрачный _ Относительная плотность 1030 1008 - 1025 _ Реакция кис рН - 4.8-7.5 рН _ Белок нет отсуствует ‰ _ Глюкоза нет отсутствует ммоль/л _ Билирубин нет отсутствует _ Уробилиноиды менее 17 мкмоль/л _Микроскопическое исследование: _ Плоский эпителий 5-7 0 - 2 _ Переходный эпителий единичные _ Почечный эпителий отсуствуют _ Лейкоциты 1-2 0-2 _ Эритроциты: единичные _Эритроциты неизменненые 0 _Эритроциты изменненые отсуствует _Цилиндры гиалиновые единичные _Цилиндры восковидные отсуствуют _Цилиндры зернистые отсуствуют _Цилиндры эпителиальные отсуствуют _Цилиндры лейкоцтарные отсуствуют _Цилиндры эритроцитарные отсуствуют _Цилиндры пигментные отсуствуют _ Слизь отсуствуют _ Соли отсуствуют _ Бактерии Отсуствуют 02-003 Анализ мочи (по Нечипоренко) [общеклин] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. _Анализ мочи (по Нечипоренко) _Лейкоциттер 250 2000 клеток/мл _Эритроциты 250 1000 клеток/мл _Цилиндры 20 шт/мл 06-002 Коагулограмма [гемостаз] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. _Активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ)/ каолин-кефалиновое время 30.4 26 - 37 сек _Протромбиновое время 13.0 9,8 - 12,1 сек Протромбиновое отношение (ПО) 0.9 - 1.3 _Международное нормализованное отношение(МНО) 1.04 близко к 1.0 _Протромбиновый индекс 75 70 - 130 % _ Фибриноген А 2.6 2.00 - 4.00 г/л _ Тромбиновое время 18.8 14 - 21 _ Фибринолиз XII-A зависимый 7 4 - 10 мин. _РКМФ 4.0 3.38 - 4.00 мг/100мл 06-027 ВА Волчаночный антикоагулянт (АФС) [гемостаз] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. Волчаночный антикоагулянт 0.91 < 1.2 отрицательно 08-059 АФА (антифосфолип-е антитела (гемостаз.)) [ИФА] Результат Нормативные­ величины Ед.­изм. _IgG 0,535 менее 10 Ед/мл _IgM 0,347 менее 10 Ед/мл Анализы на инфекции ЦМВ IgGполож. опс-3,500, опк-0,261 ВПГ IgGполож. опс-3,500, опк-0,266 остальные отрицательные. Результаты мазка Лейкоциты 8-9 Эпителии 5-7 Хламидии отр. Гинеколог говорит анализы в норме для выяснения причин надо обратится к генетику. Скажите пожалуйста какие анализы сдают генетику и когда.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 09 Мая 2012 12:46
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 04 Марта 2021 19:47
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9