ИРРИГОСКОПИЯ.

У меня в семье не было худых , ну или хотябы стройных . Я тоже далеко не худая . В 12 лет у меня было ещё все хорошо .К 14 годам я хорошо понравилась и весила где-то 62-64 кг при росте 160, с того времени играю в волейбол , нагрузки хорошие У меня были конечно многочисленные стрессы в том возрасте , но ела я не так много как все думали .Родители говорят постоянно что всё равно не избежать полноты и я буду как мать . С того времени я стала ещё жирней но не на столько сколько думала .Появились бока .Мать говорит что у неё было все точно так же . + к физ. нагрузкам иногда содилась на диеты , (не голодовки!) , эффект был маленький , и не долгий .Одно праздничное застолье и всё отражается очень быстро.
Скажите пожалуйста , правду ли мне говорят , и есть ли у меня возможность это исправить ?

Здравствуйте!
У меня повышенный билирубин(синдром Жильбера)!
Доктор,будет ли это видно при общем анализе крови и при анализе крови на HCV,HBS?

Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами первого и второго скрининга. Беременность первая, ни замерших, ни абортов не было. 25 лет. Первый скрининг в 12-13 недель по узи: толщина воротникового пространства 1,7, кости носа визуализируются, все органы в норме. Кровь: свободная бета-субьединица ХГЧ -73,27 МЕ/л эквивалентно 2,096 МоМ; РАРР-А - 2,561 МЕ/л эквивалентно 0,564 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1:953, индивидуальный 1:806. Трисомия 18: базовый риск 1:2397, индивидуальный <1:20000. Трисомия 13: базовый риск 1:7500, индивидуальный <1:20000. Врач сказал, что результаты хорошие, риски низкие. На втором узи в 19-20 недель ставят гипоплазию костей носа и двустороннюю пиелоэктазию, пол мальчик. Направляют к генетику, предлагают делать амниоцентез. Насколько все серьезно и действительно высокие риски? Помогите ответом пожалуйста!

Пришли результаты Кариотипа у меня 46XX, а у мужа 46XY, 15pss, 21pstk+pss, подскажите что это и что нам делать дальше беременность 19 недель.

Здравствуйте! Я хочу проконсультироваться, Дочь родилась недоношенной на сроке 34 недели с весом 1500 и диагнозом ЗРП , в роддоме при консультации генетика, обнаружили несколько стигм: широко расставлены глазные щели (гипертелоризм), высокий широкий лоб, низко расположены ушные раковины + дополнительные козелки, резко развернуты вперед ноздри, микрогения, макростомия, поджатые пальцы стоп, поперечная складка на ладони. Как сказал врач что скорее всего у вашего ребенка синдром. Взяли кровь на анализ кареотип, результат будет через месяц. Какой синдром мог предположить врач -генетик осуществляя консультацию и может ли выеописаные стигмы являться результатом недоношенности?

Добрый день,
У нас с мужем случилась неразвивающаяся беременность на 6 неделе. Мне 28, мужу 31. Сдали генетические анализы, пришли такие результаты:
Картотипирование - мое: 46,XX, мужа: 46,inv(X)(p22.1q13)
Типизирование генов я:
Гены HLA II класса: локус DRB1, результат 04, 13
Гены HLA II класса: локус DQA1, результат 0103, 0301
Гены HLA II клаасс: локус DQB1, результат 0302, 0602-8

Типизирование генов муж:
DRB1 - 03, 07
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 02

Что значат такие результаты?
Заранее спасибо Вам за ответ.

Здравствуйте, нашему сыну годик. Все было хорошо, и вчера на плановом осмотре у педиатра нам сказали что у ребенка есть некоторые признаки синдрома дауна. В направлении указано мозаичная форма. Генетик нам сказал что некоторые стигмы конечно есть, но точно можно будет сказать только после обследования крови на кариотип. Это была самая страшная ночь в моей жизни. Сегодня сдали кровь, через неделю будет результат. Выкладываю несколько фото сынули.
http://s13.radikal.ru/i186/1609/64/419835cd7422.jpg
http://s018.radikal.ru/i508/1609/89/1430abd68f35.jpg
http://s017.radikal.ru/i444/1609/e4/82471a5deb6c.jpg
http://s017.radikal.ru/i440/1609/7b/1290f1127ca8.jpg