ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / гипоплазия комтей-носа,пиелоэктозия справа у плода!
ГИПОПЛАЗИЯ КОМТЕЙ-НОСА,ПИЕЛОЭКТОЗИЯ СПРАВА У ПЛОДА!
№822413 гипоплазия комтей-носа,пиелоэктозия справа у плода!
Евгения Жен., 30 лет. россия курган
Зарегистрированный пользователь
16.11.2014 10:20
На узи в 20 недель .Заключение :размеры плода соответствуют беременности 20 недель 4 дня.гипоплазия костей носа 3,1 мм,тпт 3,6!пиелоэктозия справа у плода.краевое прикрипление пуповины к плаценте ( Нижний полюс). Отечная плацента!сходила к генетику,предложила амниоцентез,согласилась будут делать 18,11,2014.очень переживаю за саму процедуру!за результат!первый скрининг по крови низкий показатель,как сказал генетик!на сколько-плохи результаты узи?????
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
19.11.2010 23:25 |
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 160 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
02.11.2009 11:59 |
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
13.11.2020 19:16 |
Алиса :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 8 |
05.03.2011 20:14 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
08.10.2008 19:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
30.09.2008 22:48 |
анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №979777 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Вера
Жен., 35 лет. Россия Тюмень |
Добрый день! Сегодня получила результат на кариотип на себя,муж пока не сдал анализ на кариотип. Результат: mos 47,ХХХ[2]/46,ХХ[23]. Структурные изменения не выявлены. Проанализировано 25 метафазных пластин. У нас было две попытки ЭКО,одна-крио. Обе неудачные. Около 7 лет не могу забеременеть. Мужу 34. Беременностей и выкидышей не было. АМГ-2,31. Прошла лапароскопию(удаляли кисту яичника и проверяли трубы,трубы проходимы! и после первой неудачной попытки ЭКО сделала гистероскопию). Сдан анализ на тромбофилию, выявлены некоторые мутации, сказали повышен риск образования тромбов, поэтому второе ЭКО я ставила клексан 0,6 через день.) Прошу расшифровать результат. Возможность забеременеть есть? Какие последствия могут быть для ребенка в случае рождения. Какие меры можно предпринять. Готовимся к третьей попытке ЭКО. Спасибо. |
||
12.07.2017 20:47
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Июля 2017 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в Вашем случае я бы порекомендовала FISH-исследование интерфаз с зондом на Х-хромосому. При таком исследовании будет проанализировано не менее 100 клеток. Это позволит подтвердить или исключить мозаицизм. Если мозаицизм будет подтвержден, то успешность ЭКО будет зависеть от овариального резерва. И риск хромосомной патологии у плода будет повышен по сравнению с общепопуляционным. Поэтому при прогрессирующей беременности Вам показана пренатальная диагностика плода.
Время создания: 13 Июля 2017 17:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №979777
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №980507 Исследование абортивного материала, результат хросомомного анализа
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 37 лет. москва |
Добрый день. Вторая замершая беременность на сроке 6-7 недель. Исследование абортивного материала, результат хросомомного анализа, результат: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома). Подскажите что это значит, я не могу больше родить здорового ребенка? У меня есть 8ми летний здоровый ребенок. Заранее спасибо. |
||
19.07.2017 14:28
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Июля 2017 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте,для выяснения природы маркерной хромосомы и определения прогноза для следующих беременностей, супругам рекомендуется проанализировать кариотипы.
Время создания: 20 Июля 2017 16:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №980507
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №982116 Расшифруйте результат цитогенетического исследования.
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 50 лет. Россия Оренбург |
Здравствуйте. Подскажите, что ждёт ребёнка в будущем? На вид никаких патологий, развивается соответственно возрасту. http://s48.radikal.ru/i122/1708/21/c07e12eece99.jpg http://s019.radikal.ru/i622/1708/a2/e5f7cb554059.jpg |
||
01.08.2017 16:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего и нститута.
Время создания: 02 Августа 2017 09:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, судя по результату кариотипа, имеются множественные перестройки. Проанализируйте кариотипы родителей.
Время создания: 02 Августа 2017 22:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №982116
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №985422 срез через 3 сосуда
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 23 лет. Россия Чебоксары |
Здравствуйте, была сегодня на узи, срок 30 недель, врач сказала что аномальный 3 сосудистый срез сердца плода с гипоплазией сердечного ствола( Лс = 57,7; Ао=6,9) опасно ли это для ребенка? |
||
31.08.2017 00:14
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь уже сейчас к детским кардиологам с результатами УЗИ.
Время создания: 02 Сентября 2017 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Посоветуйтесь с кадиологами.
Время создания: 02 Сентября 2017 11:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №985422
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №986142 Кариотип плода
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 23 лет. Москва |
Добрый вечер! Молекулярный кариотип плода: arr(X)х2(0.2), Yх1 Что это означает? |
||
06.09.2017 21:36
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Сентября 2017 11:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в кариотипе присутствует некоторое количество клеток с двумя хромосомами Х. Почему проводили именно молекулярный анализ? какая ткань плода была исследована?
Время создания: 19 Сентября 2017 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №986142
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №987157 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 34 лет. Саратов |
Добрый день! Собираем документы на ЭКО. Получили результаты исследования кариотипа. У мужа 46XY. У меня 46 ХХ 21s+ Возраст мужа 39 лет. У меня 34. Что означает этот анализ. Каковы шансы родить здорового ребенка? |
||
16.09.2017 15:29
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, результат соответствует нормальному. У Вашей 21 хромосомы есть особенность: немного незначащего материала в виде спутников коротких плеч. Это вариант нормы. Не беспокойтесь.
Время создания: 17 Сентября 2017 15:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Сентября 2017 12:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №987157
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №988362 Скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 38 лет. Россия Самара |
В 17 нед прошла второй скрининг. по узи патологии плода не выявлено. Миома матки. АФП 74.5ме/мл,в-ХГЧ 16.180 Ме/мл. МоМ и нормы неуказаны. В первом скрининге в- ХГЧ 0.458мом, 15.05 Ме/л. РАРР-А 0.825мом, 3.393 Ме/л. Риски базовые 21- 1:133; 18-1:335; 13-1:1049. Индивидуальные риски 21-1:2669; 18-1:6707; 13-1:20987. Нам с мужем по 38 лет. Есть дочь 10 лет-здорова. Есть ли повод для волнения? |
||
27.09.2017 18:00
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1) изучениеконцентрации сывороточных маркеров2) ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистическийриск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 28 Сентября 2017 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
К сожалению, лаборатории пользуются реактивами разных производителей, поэтому для объективной оценки риска по б/х скринингу желательно знать значения в МоМ. Предлагаю Вам обратиться к генетику по месту жительства, на прием возьмите и результаты б/х скринингов, и УЗ, поскольку риск по возрасту у Вас имеется.
Время создания: 28 Сентября 2017 17:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №988362
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №989721 Планирование беременности при мутации лейдена
«Другие консультации / Генетик»
Эльмира
Муж., 31 лет. Катар Доха |
здравствуйте. У меня обнаружена мутация лейдена - гомозигота А/А. Мне 31 год. Сейчас планирую первую беременность. Смчено ее начать? К какому врачу еще обратиться? Гинеколог нужен с опытом такого диагноза? Спасибо |
||
10.10.2017 12:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 11 Октября 2017 09:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №989721
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991218 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 40 лет. Казахстан Костанай |
Добрый день! у меня 4 ЗБ, на сроке 4-6 недель), детей нет. сдали кариотип, у меня : нормальный женский кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено). У мужа: нормальный мужской кариотип. Количественных изменений не обнаружено. В кареотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 15.. очень прошу расшифровать кариотип и что в дальнейшем нам делать, планировать эко? Возможно ли с данным кариотипом родить здорового ребенка? |
||
23.10.2017 09:54
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Октября 2017 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы. Учитывая Ваш анамнез и возрастной риск, можно подумать об ЭКО+ПГД. При прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №991218
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №991943 Планирование беременности.
«Другие консультации / Генетик»
Anna
Жен., 33 лет. Россия Томск |
Здравствуйте! У меня кариотип 47xx+mar (15), у мужа 46xy, я полностью здорова, первый ребенок (девочка) родился с кариотипом 47xx+ mar (15). Делали пренатальной диагностику и сдавали анализы после рождения ребенка, кариотип подтвердился. Ребенок полностью здоров, развивается по возрасту. Планируем второго ребенка, какова вероятность рождения ребенка с нормальным кариотипом? Может ли эта маркерная хромосома отрицательно отразиться на здоровье и развитие следующих детей? |
||
29.10.2017 17:15
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Октября 2017 09:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Ответила личным сообщением.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №991943
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992278 Помогите, пожалуйста, понять результат хромосомного микроматричного анализа
«Другие консультации / Генетик»
Вера
Муж., 2 лет. Москва |
Здравствуйте! Ребёнку 2 года 3 месяца. В настоящее время ищем причину задержки психомоторного развития (не разговаривает и только еще начинает ходить без поддержки). Исследования, назначенные неврологом, не выявили причин. Остался только генетический фактор. По рекомендации генетика сдали ТМС и хромосомный микроматричный анализ. По результатам ТМС все ясно, т.к. написано, что ничего не выявлено, а вот с результатом микроматричного анализа не все так явно: http://s018.radikal.ru/i522/1711/d4/48decdc66ef1.png К генетику запись только на 09.11.2017. Подскажите, пожалуйста, понять, что скрывается за умными словами в заключении? Имеется ли там причина задержки психомоторного развития или причины задержки нужно искать в другом направлении? Есть ли необходимость сдать какие-то дополнительные анализы по части генетики для выявления задержки психомоторного развития? Заранее благодарю за ответ! http://s018.radikal.ru/i522/1711/d4/48decdc66ef1.png |
||
01.11.2017 08:49
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, описанных в мировой литературе клинических случаев с подобными особенностями генома не встречается. Однако, это не значит, что это абсолютная норма или патология, просто данных нет.
Время создания: 01 Ноября 2017 22:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Ноября 2017 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №992278
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»