МНОЖЕСТВЕННЫЕ СТИГМЫ

№853991 Множественные стигмы
Наталья Жен., 29 лет. Россия Дзержинск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.05.2015 10:14
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания( тонус матки) на 13,15,19,32 неделях.Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей.
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года,дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно ( возможно из за кривошеи. которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. ( По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе . Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка ( по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. ( заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка( вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм( возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? сли да, то какой синдром к нам применим?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к генетику педиатру нашего Института.  
Время создания: 05 Мая 2015 11:36
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
02.10.2010
20:26
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
29.01.2010
13:43
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
20.05.2010
19:05
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
23.01.2011
22:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
10.05.2012
15:25
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.07.2016
17:58
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
04.11.2012
14:03
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.06.2019
14:41
Irina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0