ВОЗМОЖНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ У 6 МЕСЯЧНОГО РЕБЕНКА

№168243 Возможные генетические проблемы у 6 месячного ребенка
Екатерина Жен., 35 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
16.09.2009 18:01
Здравствуйте . У моей дочери 6 месяцев ЗПМР, дистония , плохой набор веса, до сих пор не держим голову уверенно . . Имеется порок сердца , но компенсированный .Доча смотрит , следит за игрушками , берет их . улыбается , произносит звуки различные . Так что идем на поправку, развиваемся , но очень медленно . В кардио больнице у нас взяли кровь на кариотип . Все с ним в порядке. Заключение : «46ХХ- Нормальный женский кариотип»
По части неврологии очень активно лечимся . Делаем и уколы, свечи , и электрофорез , и войта терапию, и массаж . Ээг - норма ( эпи нет, судорог , взрагиваний, срыгиваний , крика постоянного нет. Но ээг показало небольшую корково подкорковую незрелость ) , НСГ - норма , ( есть небольшие последствия гипоксии , но динамика оч хорошая. С каждым новым НСГ картина меняется в лучшую сторону )

Вопрос : Стоит ли мне попробовать исследовать дочку на предмет более глубоких генетических мутаций , которые могут вызывать ЗПМР + дистонию. Или не забивать себе особо голову? Да , забыла сказать . У дочки есть горизонтальная полоска на ладошке . Но я читала , что это НЕ может быть признаком мутаций . А это всего лишь устаревший метод диагностики очень грубых генетических сбоев ( синдромов Дауна итп )Так ли это ?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Стоит. Запишитесь на консультацию в наш Институт.
Время создания: 17 Сентября 2009 09:28
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Юля 23.09.2009 21:27
Здравствуйте, помогите поять что написано в заключении о прерывании беременности ( 25 недель- сильный ВПС). Ничего не объяснили. Сказали только, что если бы он родился в срок не прожил бы и суток. А вот про плаценту ничего не сказали, а написано что то ужасное. И какие то вирусно-бактериальные этиологии и хроническая гипоксия плода. Подскажите мне пожалуйста есть ли здесь какие то факторы которые могут плохо повлиять на последующие беременности? Может что то лечить нужно?
Заключение
Основное заболевание:
Врожденный порок развития сердца: синдром левосторонней гопоплазии, гипоплазия клапанов аорты, гипоплазия восходящей аорты, дефект развития левого желудочка со стенозом митрального клапана. Дилатация полостей сердца, гипертрофия стенки правого желудочка ( толщина 0,4 см.)
Осложнения основного заболеввания:
Антенагальная асфиксия плода: множественные точечные и мелкопятнистые кровоизлияния в плевру и эпикарп. Темная жидкая кровь в магистральных сосудах и полостях сердца.
Сопутствующие заболевания
Недоношенность. Мацерация кожных покровов 3-й степени, аутолиз внутренних органов.
Патология последа:
Обострение хронической плацентарной недостаточности вирусно-бактериальной этиологии, декомпенсированная форма. Гипоплазия плаценты ( масса 140 г, норма 250 г.). Врожденный порок развития- краевое прикрепление пупочного канатика к плаценте, фиброзный ободок ( ширина 0,8 см.) на перифирии плодовой поверхности. Вирусная трансформация эндотелия артерий пупочного канатика, хориальной пластинки, стволовых ворсин плаценты. Продуктивный тромбартериит сосудов пупочного канатика хориальной пластинки стволовых ворсин. Гнойный субхориальный интервиллузит. Очаговый продуктивный базальный и париентальный ( плодных оболочек) децидуит. Преждевременные инволютивно-дистрофические изменения. Очаговая гипоплазия базальной пластинки плаценты. Преждевеременная рецидивирующая частичная краевая отслойка базальной пластинки плаценты (7х3 см.) и плодных оболочек. Снижение компенсаторно приспособительных реакций плаценты. Выражена острая хроническая гипоксия плода (----) Риск эндометрита у матери.
Заключение о причине смерти: Смерть недоношенного плода мужского пола, рожденного от 29-летней женщины, наступила от грубого врожденного порока сердца и магистральных сосудов, несовместимого с жизнью, осложненного антенатальной асфиксией в результате краевой отслойки базальной пластинки плаценты и плодных оболочек на фоне обострения декомпенсированной формы хронической формы плацентарной недостаточности вирусно-бактериальной этиологии.
Патологоанатомическиий диагноз, коды:
оси 023.4
фон 043.91
осл 043.12
соп р20.91
соп р07.3
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8